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エレファント・マン病の症状は何ですか?

     編集:病気

エレファント・マン病は遺伝的状態の神経線維腫症(NF)の一般的な名称です。
神経線維腫症(Neurofibromatosis、Inc.)によると、人の神経系は身体のどこの神経にもグロテスクな腫瘍を成長させる。 NFの最も有名な犠牲者は、「Elephant Man」(写真)という愛称を付けられたJoseph Merrick(1862-1890)だと考えられていましたが、現在はProteus Syndromeに苦しんでいたと考えられています。しかし、ニックネームがついてしまった。タイプ

神経線維腫症には、NF-1とNF-2の2種類があります。 NF-1がより一般的です。 NF-2は一般により重篤であると考えられている。
国立神経学研究所(NINDS)によると、多くの患者が腫瘍の増殖を引き起こす遺伝子を受け継いでいるが、患者の30%〜50%が人の遺伝子からの自発的突然変異のために症状を呈する。彼らが突然変異する理由は不明です。


年齢:

NFの症状は、通常、出産時に明らかではありません。 Huang Chuncai( "China's Elephant Man"、資料参照)は、4歳まで症状を示さなかった。それまでは、彼は普通の子供のように見えました。腫瘍が増殖し始めると、それは被害者の人生の残りの部分で成長します。
遺伝学教育センターによると、NF-2の一部の犠牲者は40〜50歳になるまで腫瘍の増殖を開始しません







> NINDSは、時には初期の症状は異常な皮膚の成長であると述べていますが、見ることができない腫瘍は神経を圧迫しているため、人々は様々な症状を感じることがあります。これらの腫瘍は、耳または頭の音の知覚である耳鳴りなどの症状を引き起こすことがあり、ビジョンの問題。バランス問題。
顔のしびれ; Neurofibromatosis、Inc.によると、NF-1の症状には、少なくとも1.5cmの長さの少なくとも6つのコーヒー色の点が含まれています(虹彩の場合)、骨成長または他の成長する奇形のような、大人(0.5cm小児)、鼠径部または脇の下のしびれ、2つ以上の大きな皮膚の成長、神経線維腫と呼ばれる腫瘍、 NF-2の症状は個人ごとに大きく異なりますが、最も一般的なもののいくつかは、白内障、脊髄腫瘍、難聴、重度のバランス問題、脳腫瘍、および様々なサイズの2つ以上の皮膚腫瘍が含まれる。結局、腫瘍は非常に大きくなり、生命維持に必要な器官が機能しなくなり、死に至ることがあります。



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