テイサックス病は、体内の脂肪族化合物は、脳細胞の機能不全で、脳細胞や組織、その結果で自分自身を蓄積する非常にまれな遺伝性疾患である。
長期的に、この遺伝性疾患では、全体の神経系を破壊することができます。それは一般的にあるため、人間の体内でこの酵素の目的は、ガングリオシドと呼ばれている脂肪族化合物を下に分割することですβヘキソサミニダーゼAを呼ばれる非常に重要な酵素の欠如が原因で発生します。テイサックス病、誕生からソサミニダーゼ酵素権の完全な欠如があるテイサックスの一種で2つのタイプがあります。他のは、体が酵素を産生後期発症テイサックス（ロット）で、ですが、必要とされるものよりも非常に少ない。 LOTSは主に15〜35歳基から観察することができる。この病気は、主に患者の精神状態や成長に影響を与えます。
テイサックス病に苦しんでいる人々は徐々に、視覚障害者や聴覚障害者になり、麻痺につながる顔筋萎縮。この病気は、東ヨーロッパでのユダヤ人コミュニティの間で非常に高いです。 diseaseLikeテイサックスすべての遺伝性疾患の原因、テイサックス病患者は彼または彼女の親から継承することで、この病気を取得することができます。だから患者は両親から非アクティブヘキソサミニダーゼ遺伝子の両方を継承しなければならない。彼または彼女は1活性遺伝子やその他の不活性な遺伝子を継承する場合は、テイ·サックスを取得するために彼または彼女のためのチャンスはありません。
しかし、彼または彼女は、彼らはそれらが発生しやすい病気になるかもしれない自分の子供に欠陥遺伝子を伝達することができることを意味しテイサックス形質として考えられている。テイ·サックスdiseaseTayサックスの症状は、出生から子権に影響を及ぼす乳児遺伝性疾患です。 babysの出産後の最初の4〜7ヶ月間を示す任意の症状があって文句を言わない。後で筋けいれんを観察することができる。誕生から今年年頃までに、赤ちゃんはその運動能力を失う可能性があります。赤ちゃんはゆっくりと視覚と聴覚能力を失うようにここからは、病気の強度が増加します。
テイサックス病ロットの第二のタイプは、かすみのような次のような症状、ろれつが回らないがあり、筋肉がけいれん。精神不安定と貧しいメモリもたくさんの症状です。しかしLOTSに苦しんでいる患者の寿命はLOTS最近の研究で判明したのと結論することは困難である。遺伝子検査は、テイSachsAvailable TreatmentsThereを診断する人の血液サンプルから実施され、病気を治すために全く容易に利用可能な治療はありません。この病気のための薬のテーマは、テイサックスの症状を最小限に抑えるだけです。だから、処方薬はけいれん筋肉や身体の痛みを軽減するのに役立ちます。
彼または彼女は病気の後の段階に入るとテイサックス病患者は、家族のサポートが必要。家族の中でテイサックス歴を持つ人々は、彼らが自分の体の任意の欠陥のある遺伝子を持っている場合に適合するように遺伝子検査を受ける必要があります。テイ·サックス病患者は、彼らが結婚したり、子供を持つことを考える前に、遺伝カウンセリングを取る必要があります。
あなたの健康に！検索
