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常染色体劣性PKDで生まれた子供は、成人期に先立つ腎不全を発症することがよくあります。最も重度の形態で生まれた幼児は、呼吸の問題のために出生直後に死亡することがあります。他の人は小児期または成人期後期まで症状を発症しない可能性があります。
遺伝的疾患は、片方または両方の親が遺伝的異常に合格した場合に発生します。
その結果は優性遺伝または劣性遺伝である
PKDを持つ親は親が50%の可能性を持つ優性遺伝子を継承する病気を継承する。常染色体劣性PKDは両親が異常遺伝子を持っているために起こり、子供がPKDを発症する可能性は25%になります。
診断
小児PKDが懸念される場合、医師は、胎児または新生児の超音波イメージングを行い、拡大した腎臓または他の異常を探す。常染色体劣性のPKDは肝臓の瘢痕化を引き起こすので、その器官の超音波は診断に役立ちます。
予後
常染色体劣性型PKDは、20,000人に約1人に発生します。出生後最初の30日間に著しい致死率で男性および女性に同等に影響します。 「新生児が生存していれば、生存の可能性は高い」とPKD財団は報告している。 "これらの子供のために、約3分の1は10歳までに透析または移植が必要です。
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また、関節炎はこれらの病気の一つかもしれませんが、それは老化過程の自然な部分ではありません。この障害を治療するために使用される処方薬は有効であるが、時間の経過とともに悪影響を引き起こすことが知られてい
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