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幼児の常染色体優性多発性嚢胞病

     編集:病気

嚢胞性腎疾患は、親から幼児に渡される遺伝性疾患である。
問題の遺伝子が優性であるか劣性であるかは、その疾患が乳児期または成人期に現れるかどうかを決定する役割を果たす。すべてのPKD症例の90%が常染色体優性である。幼児のPKD

多発性嚢胞腎臓病(PKD)の2つの形態が乳児に影響します。常染色体優性PKDは、出生時に存在する遺伝性疾患であるが、典型的には成人期まで症状を示さないことを控える。常染色体劣性PKDはよりまれであり、遺伝的に通過し、乳児期または幼児期に症状を呈する。



常染色体優性PKD

子供は、親は遺伝的に支配的な遺伝を通じており、病気を引き起こすために異常な遺伝子のコピーが1つだけ必要であることを意味します。この病気の大部分は成人まで症状を示さないが、まれに幼児が冒される可能性がある。



遺伝学

A常染色体劣性型のPKDを有する親は、症例のわずか25%において、その子供に疾患を伝える。しかし、優性遺伝子の方が尤度が高い。
イェール大学医学部の医学部教授であるアラン・クリガー博士は、「PKDを持つ人が罹患していない配偶者と結婚した場合、各子供はPKDを有するチャンスが50/50である」と述べている。 >家族計画

PKD患者は遺伝相談の恩恵を受ける可能性があり、相続問題に関する最新の動向を知ることができます。


治療

乳児常染色体優性多発性嚢胞病の初期段階では、薬、抗生物質、栄養価の高い食事、および成長ホルモンが典型的な治療法です。極端な場合、腎臓透析または腎臓および肝臓移植が必要です。



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