不安定脚症候群の遺伝学的検査

不穏下肢症候群（Restless Leg Syndrome：RLS）は、患者が休息したり横たわったりするときに、脚に奇妙な痛みを引き起こす神経学的障害である。
国立衛生研究所によると、推定1200万人のアメリカ人がRLSに罹患している可能性があるが、重症度は大きく異なる。多くの症例が継承されると考えられている。現時点でその障害を特定する遺伝子検査はないが、研究者らはこの疾患に関連している可能性のある遺伝子の同定に進んだ。エフェクト

RLS患者は、休息またはリラックスしようとすると、再び脚を動かし始めたときに衰えるような奇妙な不快感を経験します。重度のRLSを患っている患者は、横になっていても依然として問題を抱えているため、寝るのが難しいことがよくあります。
RLSは時に鉄欠乏症または末梢神経障害に起因するが、しばしば明らかな原因はない。メイヨークリニックによると、診断された人のほぼ半数がこの病気の家族歴があり、遺伝学は患者の病気の素因になる可能性が高いと指摘している。



<現時点では、医師は遺伝学的検査ではなく、臨床検査と病歴に基づいてRLSを診断しています。しかし、RLSの希望を研究している科学者は、この疾患の分子基盤を解明することは、遺伝子検査の開発に役立ち、さらに重要なことに、治療法を開発するのに役立つ可能性がある。

科学者は、障害が世代から世代に伝わる家族を研究することによって、RLSの遺伝学を研究しています。これらの研究は、RLSが常染色体優性の様式で遺伝することを一般的に見出しました。これは、関与する遺伝子が性染色体上になく、子どもが発達させるためには致死遺伝子の1コピーを継承する必要があるRLS。しかし、1つの研究では、常染色体劣性モデルを使用している可能性のある遺伝子候補が見つかった。これは、子供がこの遺伝子を2つずつ継承しなければならないということである。
推測

2007年のNature Genetics誌に掲載された研究では、統計的関連性を利用してRLSにリンクされる可能性のある3つの遺伝子が同定されました。他の研究は、同様に関与しているゲノムの異なる領域に位置している。複数の遺伝的変異が関与している可能性があることを考えると、RLSの遺伝学的解明は、鎌状赤血球貧血のような単純な疾患よりも困難である可能性があります。




< p>科学者は遺伝学がRLSにおいて主要な役割を果たすと合理的に確信していますが、どの遺伝子がRLSを引き起こすのか、またはどのようにそうするのかはまだ明らかではありません。進行中の研究は、過去の研究によって明らかにされたリンクまたは関連を確認し、それらがどのように疾患を引き起こすかを決定することを目的としています。過去5年間のゲノムシーケンシングのコストの劇的な低下は、科学者にRLSだけでなく他の多くの疾患の多くのデータを提供する可能性があります。
科学者がどの遺伝的変異体が原因であるかを確定することができれば、将来的にRLSを試験することが可能になるかもしれない。