編集:病気
遺伝性疾患である常染色体劣性PKDで生まれた子供は、成人期前に腎不全を発症します。重度の形態の乳児は、呼吸障害のために出生直後に死亡する可能性があります。いくつかの例では、この病気は成人期まで病期が休止しています。
症状 -
常染色体劣性PKDの小児は通常、平均よりも小さく、高血圧や尿路に苦しんでいます感染症。糖尿病・消化器・腎臓病研究所の「Polycystic Disease」では、「この病気は通常、肝臓や脾臓に影響を与え、血球数が低く、静脈瘤や痔疾を引き起こします。
診断
超大型の腎臓や胎児や幼児の異常な状態のあるものは、超音波画像で見ることができますが、赤ちゃんの腎臓嚢胞は小さすぎて診断できませんこの方法で。常染色体劣性PKDは肝臓の瘢痕化を引き起こすので、その器官の超音波検査でその病気の示唆を得ることができます。
医薬品、抗生物質、栄養価の高い食事、時には成長ホルモン幼児性多発性嚢胞腎疾患の初期段階における典型的な治療法である。極端な場合には、腎臓透析および/または腎臓および肝臓移植が必要になることがあります。
常染色体劣性PKD遺伝子の突然変異がこの病気を引き起こします。両親が劣性遺伝子を保有する場合、常染色体劣性PKDを有する小児の可能性は25%である。
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