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染色体6pの機能は何ですか?

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あなたの細胞の核それぞれの中の顕微鏡染色体があなたの遺伝子構成を決定します。典型的には、ヒトは23対または46の個々の染色体を有する。 Rare Chromosome Disorder Support Group(Unique)は、各染色体がセントロメアまたは中心に結合する長いアーム(q)および短いアーム(p)を有するセントロメアまたは狭窄を有することを説明する。誰かが第6染色体の小柄な(p)腕を欠いていると、珍しい染色体状態 - 6p欠失 - が末期(1回休憩)または間質期(2回休憩)のいずれかで起こる。両方の休憩は、同様の生理学的および精神的機能に影響を及ぼすが、個々の機能は大きく異なる可能性がある。心臓血管機能


専門家は、ターミナルとインタースティシャルフォームの両方を心機能障害に関連付けます。米国国立医学図書館は、特に心雑音および頻脈(急速心拍数)を指す。乳児では、重度の心臓病は、成長障害および永続的な低身長をもたらすことがある。しかし、ホルモン療法は正常な成長を促す可能性があります。


眼、耳および鼻

この染色体の削除は、眼の前部(前部)部分にも影響します。末端削除により、目は斜めに見え、大きく離れて見える。加えて、両方の削除は、難聴であっても、難聴であっても、聴覚障害の可能性が高くなる可能性があります。他の特徴には、奇形および耳の低い位置が含まれる。鼻には、より低い配置とより広いブリッジがあります。


認知発達

両方の削除は認知の遅延と中等度または急性の学習障害につながります。精神遅滞。ほとんどの場合、欠損が小さいほど障害の程度は軽いが、希少な染色体障害支援グループ(ユニーク)はかなりの変動性があり、正常な認知発達を有する子どもがいることを報告している。条件は数学的能力よりも言語機能に影響を及ぼします。


発達発達

聴覚や認知機能に問題があるため、コミュニケーション能力の遅れが自然に生じます。 2〜3年後に、6pの欠損を有する子供は、一般に単一の単語を話し始める。この発達遅延は、社会的機能と自信に影響します。多くの場合、子供はコミュニケーションのためにスピーチと署名を混ぜ合わせることを学びます。


モーター機能

削除のサイズはモビリティに影響しませんが、6pの削除を持つすべての子供は遅れますモーターマイルストーンで1つの極端な場合、乳児は様々な程度まで低血圧(筋緊張の減少)を経験することがある。屋外の旅行のために車椅子が必要な人もいれば、通常の子供の通常のアクティビティを楽しむ人もいます。 (参考文献1)


その他の機能

間質性欠損を有する者は、腎機能、関節脱臼およびヘルニアに問題を起こすことがあります。いくつかの他の身体的特徴、すなわち、口蓋裂、頸部の短縮、湿疹および手または足の奇形がある。明らかに、6p欠失を有する個体において必ずしも全ての条件が明らかになるわけではない。個々の機能は大きく異なります。


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