幼児遺伝病

米国では、母親と新生児が病院を出る前に、赤ちゃんは一般的に「ヒールスティック試験」と呼ばれる手技で採血しています。
少量の血液が赤ちゃんのかかとを突き刺すことによって引き出され、血液は様々な遺伝性の内分泌、代謝および血液障害を検査するために使用されます。一部のテストは米国のすべての州で必要ですが、他のテストは州ごとに異なります。フェニルケトン尿症（PKU）

肝臓フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素は、フェニルアラニン（Phe）---ほとんどすべての食品に存在するアミノ酸---を別のアミノ酸に代謝するために必要ですチロシン。システム内のPheの蓄積は、脳の損傷、発作および重度の精神遅滞につながる可能性があります。治療は赤ちゃん用の特別な処方で構成されています。
その後、ビタミンやミネラルサプリメントを必要とする低タンパク食が必要であり、この特別な食生活は生涯続く必要があります。早期発見が重要です。したがって、米国で生まれたすべての幼児にはPKU検査が必要です。

先天性甲状腺機能低下症（CH）

新生児甲状腺機能低下症とも呼ばれるCHは、新生児の甲状腺は不足している。この疾患の一般的な原因には、甲状腺の異常または欠損、甲状腺を引き起こす下垂体腺の機能不全および甲状腺ホルモンの産生障害が含まれる。部分的または異常に形成された甲状腺は、最も一般的に発生する欠損であり、約3,000の出生のうちの1つに影響を及ぼす。
CHは少年と少女の2倍の頻度で発生する。ガラクトース血症（GALT）


遺伝性酵素障害、ガラクトース血症は身体が単純な代謝をすることができないガラクトースとして知られている砂糖。ガラクトースを使用しないと、体内に蓄積します。中枢神経系、肝臓、腎臓、眼に重篤な損傷を引き起こすことがあります。ガラクトースは、乳中に見出される糖である乳糖の成分である。ヒトおよび動物のミルクは、この状態の人が容認することはできません。出生直後に検出すると、白内障、精神遅滞、肝硬変などの新生児の重大で不可逆的な問題を防ぐことができます。

新生児は、聴力障害のために定期的にスクリーニングされます病院を出る前に障害のある聴覚は、検出されずに放置された場合、子どもが成長するにつれて言語の獲得、学習、行動の困難につながります。乳児には、聴覚排泄（OAE）試験と聴性脳幹反応（ABR）試験の2つの試験が与えられる。これらの非侵襲的検査は、特別なイヤホンと電極を使用して行われます。彼らは痛みがなく、乳児の側では何の反応も必要ありません。新生児が困っている場合は、検査中に静かに静かに保つために、非常に軽度の鎮静剤を投与することがあります。



他の遺伝的異常の幼児検査

米国では、新生児の追加検査は州ごとに異なり、病院によっても異なります。アフリカ系の子どもの鎌状赤血球貧血検査や東ヨーロッパユダヤ人の子孫のテイ・サックス病検査など、特定の民族的背景を持つ乳児に対しては、ある種の検査が行われるかもしれません。 March of Dimesは、前述のものを含め、29回のテストの最小バッテリーを推奨しています。 3月の新生児スクリーニング勧告には、HIV、嚢胞性線維症、およびサラセミアなどの検査も含まれています。