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ヒトでは、DNAは23組の染色体に組み立てられます。これらの染色体は、細胞を構築し、目の色を決定し、人間を人間にするために必要な遺伝情報を収めています。第3染色体21番の存在、トリソミー21は、ダウン症候群の特徴である。
ダウン症候群は余分な染色体に起因するため、DNA検査はこの状態の有無に関する最も決定的な証拠を生成する。他の血液検査も、ホルモンレベルを測定する母親に投与することができます。
DNA検査は、母親に、そして時には赤ちゃんに対して。胎児DNAを得るためには、羊水穿刺によって羊水のサンプルを取得しなければならない。この手順では、子宮から液体を採取するために針を使用します。メイヨークリニックによると、200人に1人がこの手順で流産の危険性があります。危険因子には、羊水嚢を破裂させたり、針で胎児を偶発的に傷つけることが含まれます。
胎児DNAのサンプルが得られたら、それを実験室に送ります試験のために染色体の数を分析する。子どもがダウン症に罹っているかどうかは、染色体数によって決まります。
胎児の血液は、妊娠中に母親の血流に入ります。このため、母親の血液サンプルをDNA検査に使用することができます。これは、侵襲性が低く、赤ちゃんの健康に良い選択です。
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