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DMD

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Duchenne筋ジストロフィー(DMD)の検査方法筋肉の遺伝性障害です。
これは筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、体内の筋肉が崩壊して非常に弱くなる。 DMDに関連する他の健康問題には、心臓の問題、脊柱側弯症および肥満が含まれる。 DMDは、一般に男性にのみ作用し、3000人の男性出生のうちの1つに出現する。 DMDの診断は、一連の診断評価の後、医師のみが行うことができる。指示事項

1

医師の診察を受け、身体検査を受けてください。試験には、患者の病歴および運動能力の評価が含まれている必要があります。
2

クレアチンキナーゼの上昇したレベルを探すために医師に血液検査を依頼してください。
この酵素のレベルは筋肉の損傷で上昇し、DMDの存在を明らかにすることができます。


3

筋生検を行います。筋肉生検の間、小さな筋肉組織片を取り出し、顕微鏡で評価する。 DMDが存在する場合、筋肉細胞の構造に変化が生じる。 DMD特異的タンパク質の存在を確認するために生検試料を染色するために特別な色素を使用することもできます。筋電図(EMG)検査で筋肉の電気的活動を測定します。このテストは、筋肉の衰弱が神経障害ではなく筋肉疾患によるものであることを確認するために使用されます。
5

医師に相談して遺伝子検査を実施します。
DMDを含む多くの筋ジストロフィーは、病気に関連する突然変異遺伝子の存在を検査することによって、決定的に診断され得る。

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