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生涯に渡って赤血球の生成が少なくなる骨髄の遺伝的障害は、5番染色体の長腕に特定の遺伝子が存在しないために5qマイナス症候群が起こる研究者らは、どのような遺伝子欠失がこの形態の骨髄異形成症候群を引き起こすかを積極的に特定していない。
RJ Jajuらは、遺伝子削除の場所を5q31.3と5q33の間の範囲に狭めていたという雑誌「Genes、Chromosomes＆Cancer」の2000年11月号で報告している。
誰がそれを取得する
5qマイナス症候群を持つ人は、通常、60歳までには出現しませんが、30歳の若者で発生しています。8,100〜11,250人のアメリカ人は、5qマイナス症候群、喫煙者、ベンゼンや農薬に曝された人、または化学療法や放射線療法を受けた人々は、その状態が顕在化するリスクが高い。
症状
5qマイナス症候群の顕著な症状と貧血の症状が一致します。これらには、胸痛、認知障害、冷たい手足、めまい、疲労、頭痛、不規則な心拍および息切れが含まれる。
5qマイナス症候群はまた、骨髄で赤血球前駆体の蓄積をもたらし、白血病を引き起こす可能性があります。
<血輸血は5qマイナス症候群の治療において顕著に現れます。また、状態の根本的な原因に対処するために2種類の薬剤が使用されています。レニリドマイドはCelgene社のRevlimid、ThalomidはCelgene社のサリドマイドのブランド版です。
これらの薬はいずれも重度の先天異常、胎児死、危険な低血球数を引き起こす可能性があるため、いずれかの薬剤を服用している患者は、特別に設計された安全プログラムの規則に従わなければなりません。AAN Giagounidis （TevaのCytosar-Uなど）、ダルボポエチン（AmgenのAranesp）などの低用量のシタラビンが、5qマイナスシンドロームの論文に寄稿されたC. Aul氏が教科書の希少な血液悪性腫瘍の最新版に寄稿した。エリスロポエチンおよび骨髄幹細胞移植は、5qマイナス症候群を患っている人々を助けることができます。
予後
GiagounidisおよびAulは、状態の複雑でない形態と診断された人々は、別の70〜107ヶ月生存する。この寿命は、5歳差のマイナス症候群を持たない同年齢人の平均余命と比較して劣っています。 GiagounidisとAulは次のように書いています。「67歳で、ドイツの一般的な女性の人口は244ヶ月、男性は一般的に188ヶ月です。 5qマイナス症候群が他の血液疾患と一緒に起こると、患者の平均余命は約1年に低下します。
食物摂取量が減少していない、またはエネルギー産出量が増加した場合、食欲の急増は情緒的要因、薬物療法または病状によるものです。
しかし、原因を特定するには、他の症状も考慮する必要があります。妊娠とPMS 妊娠は、渇望、吐き気または劇的な食欲
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