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ヌシャールの半透明性は、典型的には胎児の超音波検査中に超音波技術者によって見られ、文書化された「サイン」である。この超音波技術者は、この発見については議論しませんが、その発見を裏付ける測定値を文書や画像で医師に報告します。
この用語自体は、首の後ろのヌチュール領域の流体の測定を指す。通常の範囲よりも大きな測定値は、ダウン症候群またはトリソミー21と最も頻繁に関連しています。
その他の症状は、ヌチュール半透明に付随する。これらは、古典的な丸い外観ではなく、頭蓋骨のレモンのような外観として認識され得る頭蓋骨の形状を含む骨格異常である「レモンヘッドサイン」である。太ももの長骨である大腿骨の測定値は平均よりも短く表示されます。これは腕の骨の場合と同じです。ダウン症候群の赤ちゃんには胃腸障害がよく見られるため、腹部の腸が明るく見えることがあります。
タイムフレーム
試験は超音波中に妊娠11から13週間の間に行われる。これらの週の間は、ヌチュールの半透明性をチェックするのに最適な時期です。このテストは、さらにテストが必要かどうかを確認するために使用されます。それは診断ではありません。試験中、胎児の頚部領域の後ろに位置する流体が測定される。測定値が胎児のクラウン腰部長測定値と比較され、測定値が正常範囲内にあるかどうかが確認されます。ダウン症に罹患している胎児の60%から85%がこの測定値を拡大するでしょう。
リスク要因
<35>妊娠している35歳以上の女性は、ダウン症候群の赤ちゃんがいます。リスクは400チャンスの1つです。女性が40歳を超える場合、リスクはほぼ4倍に増加する。遺伝学はまた、家族内の他の人がこの状態で生まれている場合、ダウン症候群の子供を抱える機会にも役立ちます。
フォローアップ
フォローアップ羊水穿刺や絨毛梅のサンプリングなどのアップテスト。 CVサンプリングは、10〜12週の早い時期に行われます。羊水穿刺は、16〜20週後の間に行われます。
これらは、DNAをサンプリングし、ダウン症候群の染色体異常をスクリーニングすることによって症状を確認することができます。他の障害を確認し排除するために追加の血液検査を行うこともできます。
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