PKU病の歴史

PKUは、フェニルケトン尿症の略語であり、出生時に存在する遺伝的代謝異常である。
March of Dimesによると、米国の25,000人に1人の乳児が影響を受けています。フェニルアラニンは、体が必要とする他の要素に分解することができないタンパク質の一部です。それは血流に蓄積し、精神遅滞を引き起こします。米国のすべての新生児は、PKUのために日常的に検査され、ほぼすべての症例が捕獲され、治療される。しかし、これは必ずしも真実ではありませんでした。 PKUの発見

1934年より前に、未知の病気が原因で人々は致命的な永久精神障害を引き起こしました。 Dr. Asbjorn Follingが最初に原因を特定しました。
彼は、これらの症状を有する患者はすべて、フェニルピルビン酸（フェニルケトン）が尿中に高濃度であることが原因であると特定した特定の匂いがあることに気づいた。条件はこの発見のためにそのように命名された。フォールリング博士はまた、その原因が遺伝的であり、食物の改変が助けになる可能性があると疑っています。

1951年に、Horst Bickel教授が開発したタンパク質飲料。それは非常に良い味がなかったが、PKUの影響を受ける人々がほとんど正常な生活を導く可能性がある最初の希望だった。
厳格で困難な食事管理だけが、2007年までは治療の標準コースであり続けました。


診断テスト

1958年、新生児をスクリーニングするための血液検査が行われました実装されました。発見者、ロバート・ガスリーの後にGuthrieテストと呼ばれた - これは、血液の4つの杯を必要とする簡単で手頃なテストでした。 1966年、この試験は米国内のすべての病院で標準的に実施され、今日の新生児ではまだ行われています（現代の検査では、新生児のかかとの血液が必要です）。
今日

BioMarin Pharmaceutical、Inc.が2007年に承認した新薬Kuvanを紹介しました。 Kuvanは、フェニルアラニンの血中濃度を低下させ、フェニルアラニン（または "Phe"）制限食と併用する錠剤です。

誤解

新たに診断された親乳幼児は管理が難しいと懸念するかもしれない。 PKU患者はタンパク質を消費しないかもしれないと考えるのはよくある間違いです。特定のタンパク質のみが制限される必要があります - アミノ酸フェニルアラニン。
PKUのある赤ちゃん用に作成された特定の乳児用調合乳があり、個体が成長するにつれて、フェニルアラニンを制限する計画を立てるために栄養士と協力します。フェニルアラニンは脳が成長期にある間にのみ制限される必要があると考えられていましたが、現在はダイエットを人生を通して追うことが推奨されています。