ファブリー病の治療法

「ファブリー病は、脂質代謝に必要な酵素、油脂、ワックス、脂肪酸などの脂肪状物質が不足しているために発生します。
酵素セラミドトリヘキソシダーゼを制御する遺伝子は変異しており、脂質を分解させません。これらの脂質は蓄積し、眼、心臓血管系、腎臓、神経系に有害である可能性があると、medicinenet.comは説明しています。男の子には障害を受け継ぐ機会が50％あり、女の子には50％の機会があります。現時点では治療法はありませんが、いくつかの治療法があります。症状

突然変異した遺伝子を持つ女性の一部ではありますが、若年期に症状が早まることがあります。 Medicinenet.comによると、暑い季節に運動すると手の中の灼熱感、肌に赤みがかった紫色の傷があります。
他の症状には、発汗、高熱および胃の問題の減少が含まれる。年を取るにつれて、病気は目、神経系、心臓血管系、特に腎臓に影響を与え始めます。


治療オプション

ファブリー病は治癒できません存在していますが、治療に役立つ選択肢があります。ドイツでは、慢性疼痛治療​​が、ガバペンチン、カルバマゼピン（carbamazepine）などの膜安定化剤を含む患者の選択肢であると述べている（Frank Breunig、Christoph Wanner、W＆＃xFC; rzburg、Germany）フェニトイン。腎不全の進行を遅らせる薬もあります。
BreunigとWannerによると、心臓血管治療には、「ペースメーカー、抗不整脈薬、冠動脈バイパス移植を施行する」必要があるかもしれません。心臓移植は、ファブリー病の後期症例においても成功している。酵素置換は、ファブリー病の進行を遅らせるのに有効であることが示されている疾患。 「フェニトイン（Dilantin）やカルバマゼピン（Tegretol、Tegretol XR、Equetro、Carbatrol）などの抗けいれん薬は、病気にかかっている人々の手足の痛みを緩和するのに役立っている、とmedicinenet.comは述べている。
BreunigとWannerは、酵素の置換は安全であると説明しています。臨床試験では、酵素置換は腎機能を安定化させ、神経因性疼痛を軽減するのに役立った。それはまた、心血管疾患、Breunig and Wannerの状態にも役立ちました。


Expert Insight

酵素補充は、誰にとってもそうでないかもしれません。研究は肯定的な効果を示しているが、Breunig and Wannerによれば、より多くの研究が必要である。
BreunigとWannerは、改善または安定化が起こる前に、進行した臓器損傷を有する者にはより長い期間の治療が必要であると説明している。彼らはまた、「酵素代償療法が既存の組織損傷を逆転させることができないか、または短期間に臓器障害を遅らせることができない臓器損傷の過程にある点があるかもしれない」と述べている。これは、病気の早期発見が重要であることを意味します。


ポテンシャル

治癒の研究は毎日続けます。これはまれな疾患であるため、臨床研究のために多数の患者を集めることは困難です。
BreunigとWannerは、酵素補充療法は短期間のみ有効であると説明しています。課題は、長期的なオプションを見つけることです。 BreunigとWannerによれば、研究者は、器官の損傷を逆転させることが可能かどうか、または彼らの目標が将来の器官の損傷を防ぐことであるべきかどうかを判断しようとしている。しかしBreunigとWannerは楽観的である：「将来の追加の治療選択肢は、おそらくERTと組み合わせた遺伝子療法および基質合成阻害を含むかもしれない。