男性がウィスコット・アルドリッチ症候群を発症する年齢

ウィスコット・アルドリッチ症候群は、男性にほとんど独占的に影響を及ぼす遺伝性疾患である。
先天性であるか、または出生時に存在するので、症状は、出生直後から1歳までの間に最初に現れる。 Wiskott Aldrichは稀な症候群であり、男性100万人に1〜10人しか罹患しないが、重篤な原発性免疫不全症である。遺伝学

Wiskott Aldrich症候群は、X染色体の短い腕に位置するWAS遺伝子として知られる突然変異遺伝子によって引き起こされます。男性はX染色体を1つ持ち、女性はX染色体を2つ持っています。突然変異はまれで劣性であり（正常遺伝子の不在下でのみ発現されることを意味する）、男性のみが罹患する。
女性が病状を継承するためには、X染色体の両方が突然変異を示す必要がありますが、その状態は継承されているため、患者の兄弟や母方の叔父に家族歴がある可能性があります。しかし、小さな家族では、変異がまれであるために歴史がない可能性があります。


アクションモード

WAS遺伝子の変異は、WASタンパク質（WASPと呼ばれる）。 WASPは、T細胞およびB細胞を含む血液細胞および免疫細胞に見出される。このタンパク質は、細胞の形状および移動能力の決定に関与する。 WAS遺伝子への突然変異はWASPタンパク質を損ない、細胞の増殖および分裂能力を損なう。
さらに、これらの細胞は移動して他の細胞に付着することが困難であり、細胞の正常な免疫機能を損なう.WASタンパク質機能の障害はまた、血小板の発達に影響し、血小板のサイズおよび数の減少を引き起こす。血小板は血液凝固で機能する細胞の小さな断片です。

Wiskott Aldrich症候群は免疫不全疾患です。最も一般的な症状には、微小血小板減少症または低血小板数があり、軽度の外傷後に過度の打撲および/または長期の出血を引き起こすことがあります。赤色で印をつけた炎症性皮膚疾患である痂皮は、かゆみのある皮膚を刺激します。
ウイルス性または真菌性

診断

異常な出血および挫傷を伴う乳児の場合、血液のサンプルを採取する必要があります。 Wiskott Aldrich症候群を確実に診断する最良の方法は、血小板数を測定し、血小板のサイズを評価することです。別の検査では、血液中のWASタンパク質が欠損しているか減少しているかを判定することができます。


合併症ウィスコット・アルドリッチ症候群の患者は、生命を脅かす可能性がある：自己免疫疾患。 T細胞およびB細胞（またはリンパ球）を含む免疫細胞が冒されるので、体の免疫系はそれ自体に対して反応することがある。
脈管炎（血管炎症）および抗体が赤血球を破壊するタイプの貧血を含むいくつかの状態が生じる可能性がある。ほとんどのWAS関連悪性腫瘍には、白血病やリンパ腫などのBリンパ球が含まれます。

Wiskott Aldrich症候群の患者は、継続的なモニタリングと治療を受ける必要があります。出血の増加のために、彼らは貧血を防御するために鉄サプリメントを取る必要があるかもしれません。彼らは感染症のリスクが高いため、抗菌治療が必要な場合があります。
いくつかの場合、骨髄移植が必要であり、平均寿命を大きく伸ばすことができます.Wiskott Aldrich症候群が1937年に発見されたとき、平均余命は2〜3年であった。しかし、診断や治療、特に骨髄移植を行う技術の進歩は、この期待を大きく高め、多くの罹患男性は成人期に暮らしています。