希少遺伝病

遺伝病は、人の染色体の不規則性によって引き起こされます。
遺伝的特徴および環境の両方は、遺伝的疾患の発症に関与し得る。ヒトゲノムマッピングの新しい発見により、医学はますます希少遺伝病の原因となる遺伝子を同定する上でより進歩しており、しばしば単一遺伝子の突然変異の結果である。事実

遺伝的障害は、通常、DNA（デオキシリボ核酸）の変化によって引き起こされます。 DNAの変化はRNA（リボ核酸）の変化をもたらし、次に細胞間でシグナルを送るタンパク質の変化をもたらす。身体のタンパク質がどのように影響を受けるかによって、突然変異は遺伝病を引き起こす。いくつかのものは他のものより深刻です。



重要性

希少な遺伝的障害は、特に子供に影響を及ぼす場合、家族が取り扱うことが困難です。稀な遺伝病を経験する可能性を測るために、家系内の遺伝病の病歴のある人、さらには妊娠しないと考えている人の遺伝カウンセリングを行っている人もいます。 >

いくつかの種類の遺伝病が存在します。早老症の原因となる非常にまれな疾患です。それは400万人の乳児に1つしか見られません。もう一つはヌーナン症候群であり、これは珍しい顔の特徴、身長の低下、および心臓の問題をもたらす。
ノーナン症候群は、1000〜2500人の乳児のうち1人に見られます。


時間枠

多くの稀な遺伝病は出生時または出生前に明らかですが、発達には時間がかかります。新生児は、まだ見えないかもしれないいくつかの遺伝病についてスクリーニングすることができる。米国では、先天性甲状腺機能低下症だけでなく早期に発見され治療されなければ精神遅滞をもたらす疾患であるフェニルケトン尿症の児を出産時に検査することが一般的です。女性が妊娠する前にキャリア試験を行い、どちらかの将来の親が遺伝子突然変異のコピーを保有しているかどうかを確認することができます。

希少遺伝病は通常、 。脆弱X症候群は、異なる顔面特徴、平均より大きい頭部サイズ、および突出した耳、額および顎をもたらす。脳や臓器全体にわたっててんかん発作や腫瘍を引き起こす結節性硬化症は、顔や体の皮膚病変、発疹、奇妙な色素沈着葉の形をしています。

異なる病気には異なる効果があります。ロウ症候群は男性にしか見られない。それは精神遅滞、白内障、そして後に緑内障を引き起こす。ロウ症候群の人々は一般に腎臓病を発症する。
テイ - サックス病は、目に見える症状から発作、神経系の完全な破壊までゆっくりと進行する。テイ・サックス病は致死的です。