サイン&テイ - サックス病の症状

テイ・サックス病（TSD）は、脳や脊髄の神経細胞を破壊し、精神的および肉体的機能の低下をもたらす遺伝的障害であり、TSD患者は最終的に呼吸または嚥下することができない。
この病気は一般の人ではまれであり、フランス系カナダ人やアシュケナージ系ユダヤ系の人々、東部および中央部の人など、特定の祖先群にはほとんど見られません。病気の種類

病気には3種類あります。最も一般的な形態は、約6ヶ月齢で現れる小児TSDである。これは、乳児の精神的および肉体的な急速な低下をもたらす。第2の形態は、2〜10歳の間に明らかになる若年性大腸炎である。最後に、遅発性大腸炎が20〜30代前半の患者に起こる。多くの症状が出現するため、遅発性大腸炎は誤診されることがよくありますが、他の2つの形態とは異なり、通常は致命的ではありません。



テイ・サックスの原因

<テイサックス病は、染色体15に位置する常染色体遺伝子であるヘキソサミニダーゼA（αポリペプチド）遺伝子（HEXA）の突然変異によって引き起こされる。その正常な機能において、HEXAは、β-ヘキソサミニダーゼA酵素のαサブユニットを産生するこの酵素は、脂質に基づく物質であるGM2ガングリオシドの分解を可能にする脳および脊髄のリソソームにおける重要な成分である。機能するHEXA遺伝子がなければ、体内のGM2ガングリオシドが蓄積し、最終的には毒性レベルに達する体。
これにより、脳や脊髄のニューロンが死滅し、テイ・サックス病の症状が現れます。


テイ・サックスの症状

幼児性大腸がんでは、初期症状は明らかではないようです。赤ちゃんは約3〜6ヶ月間正常に発達していますが、子供がすべきであるほど急速に発達していないことが明らかになります。子供が成長するにつれて、症状は発作、不眠症、過敏症、精神的および肉体的反応の遅延の形をとって、より明らかになる。後期発症および若年性大腸炎では、症状はそれほど顕著ではない。これには、より低速のモーター性能または不安定な歩行、スムーズな発話および手の振戦が含まれる。
テイ・サックス病の診断では、検眼鏡で検出できる網膜の「チェリーレッド」のスポットを医師が調べます。

乳幼児および若年のテイ・サックス病は常に致命的であり、治癒はない。後の段階では、病気の子供は聞くことができず、話すことができず、嚥下困難になります。これは最終的に筋肉の麻痺と死につながる。遅発性大腸炎では、この疾患は一般的に致命的ではなく、筋肉の痙攣や精神疾患の原因となります。症状が現れ始めてから5年以内に一般に生存します。成人では、この病気は2009年現在でしか同定されていないため、平均余命は不明です。



予防と治療

テイ・サックス病は遺伝的であるため、病気に罹っている子供は、通常、4歳までしか生きていません。遅発性大腸炎の成人患者は、病気の進行を遅らせるために投薬に頼ることができますその効果を逆転することはできません。抗けいれん薬は発作を抑制するのに役立ち、適切な食事は気道を開いたままにして病気を遅らせるのに役立ちます。予防の観点から、両方の生物学的親に対して遺伝子検査を行い、どちらも病気の保因者でないことを確認します。