常染色体リセッシブ遺伝病

人体の細胞は、通常、23組の染色体（各親の半分）を含む。
ペア1〜22は常染色体染色体であり、ペア23は性別（女性はXX、​​男性はXY）を決定する性染色体である。常染色体遺伝病は、1対以上の常染色体の遺伝子の変異または異常を伴います。病気が常染色体劣性であれば、両親はキャリアーであり病気はないが、どちらも異常な遺伝子を子どもに渡し、活動性疾患を発症する。アルパース症候群

J.W.ボールとR.C. 「小児看護」のバインダーアルパース症候群は、脳内の灰白質の変性を引き起こし、精神遅滞、筋緊張や痙攣の消失、失明、および失明の原因となるまれな代謝障害です。
最初の10年間


嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、体内の粘液産生領域に影響する外分泌腺障害です。肺、腸、膵管および精管の気管支（不妊症を引き起こす）のような粘膜粘液が蓄積し、チューブおよびダクトを閉塞する。 CFはまた、汗腺に異常を引き起こし、体が過度のナトリウム（塩）を排出して脱水症状を引き起こします。


多発性嚢胞腎疾患

PKD財団は、常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患において、両方の腎臓が、ネフロン（フィルターユニット）に複数の嚢胞を発症する。出産時に腎臓はしばしば非常に拡大します。
障害を受けたネフロンは、流体を血流中に十分に再吸収することができないので、子供は大量の尿を通過させる。多くの子供は乳児期に死亡し、生存している人はしばしば透析および/または腎臓移植が必要です。肝疾患はARPKDとも関連しています。


鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、異常なヘモグロビンが原因で赤血球の鎌状赤血球を引き起こします。鎌状赤血球は小さな血管を通って容易に移動することができず、しばしば一緒に固着して凝塊を形成し、激しい痛みや組織や器官の損傷を招く。
「小児看護」によれば、異常な赤血球は120日ではなく約20日までしか生きられず、体は死ぬ細胞を十分に速く置き換えることができないため、貧血になります。


テイ・サックス病

テイ・サックス病は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の遺産に影響を与え、脳のニューロン（神経細胞）に脂肪質物質の異常沈着をもたらします。国立脳神経障害学研究所によると、最初は正常に見えるかもしれませんが、数ヶ月後に預金が神経機能を損なうと、子供はますます身体障害を起こし、脳が損傷し、盲目になり、聴覚障害を起こします。子供は飲み込む能力と筋肉の萎縮（収縮）能力を失います。
死亡は通常、生後4年以内に起こります。


サラセミア

サラセミアは地中海の血行障害に主に影響する遺伝的血液疾患であり、その結果、赤血球中のヘモグロビンの成分の濃度を測定する。人は貧血を発症するが、重症度は軽度から重度の範囲であり、遺伝的に異常な遺伝子の数に依存する。