軟骨 - 毛萎縮症治療

軟骨欠損症は、ある種のT細胞および/またはB細胞免疫不全および他の副作用に関連する短命小人症の一形態である。
この病気の治療法はありませんが、その様々な症状に対して治療法があります。原因と症状

軟骨欠損症は遺伝的に伝播する出生異常で、親から子孫に渡されます。したがって、伝染性ではありません。この状態の発生は、非常にまれであるが、その発生は、アーミッシュ共同体およびフィンランドにおいてより高く、旧秩序アーミッシュ共同体で最初に確認された。それは男性と女性に同等の割合で影響を及ぼします。

軟骨欠損症の多くの症状があります。それは、小さな、わずかに太った手、首の周りの皮膚の余分な折り目、および非常に細かく中心核を欠いている髪によって特徴付けられる。
罹患した子供の年齢が過ぎると、他の症状が現れる。それらには、ボウレグ、爪および爪の形成異常、軽く着色した皮膚、腸およびセリアック症候群における吸収不良が含まれる。軟骨 - 髪の形成不全を有する人の平均的な成人の身長は40〜60インチである。この状態の多くは非常に柔軟な関節を持っていますが、肘を完全に伸ばすのにはいくつかの問題があります。約79％が小児貧血を示し、約9％が重度の貧血を発症しており、これは約半分が恒常的な状態である。軟骨萎縮はB細胞および/細胞免疫不全。 T細胞免疫不全症は軟骨欠損症の86％に認められ、B細胞免疫不全症は罹患者の35％に認められた。
免疫不全は、幼児期および成人期の間に、重度の日和見感染、特に水痘および肺炎に至る可能性がある。


治療および予後

軟骨欠損症は遺伝的疾患それは治癒がありません。症状の治療は、その状態の人々のための行動の一般的なコースです。

免疫不全症は、軟骨欠損症の最も一般的な症状であり、結果として生じる感染症を早期に治療することが重要です。軟骨欠損症の人で最も一般的で危険な感染源は水痘です。これはアシクロビルで直ちに治療すべきです。水痘ワクチンは有用かもしれませんが、それは生ウイルスワクチンであるため水痘になる可能性があります。
非常に重篤なT細胞免疫不全症は、骨髄移植および免疫グロブリンの静脈内注射で治療することができる。貧血は顆粒球コロニー刺激因子で治療することができます。

一部の研究では、小人症の側面をヒト成長ホルモンで治療し、様々な結果が得られます。軟骨欠損症の場合、術後感染症は他のほとんどの人よりもはるかに一般的であり、適切な予防措置を講じるべきであるが、この状態は骨を長くするための外科的処置でも治療されている。重度の免疫不全の患者では、軟骨 - 髪の形成不全を有する人々の死亡率が最も高い。しかし、この病気の副作用が徹底的に確認されれば、軟骨欠損症に罹患した人は正常な寿命を持つことができます。