子供の急速な老化病

（HGPSまたはprogeriaに短縮された）Hutchinson-Gilford progeria症候群または急速に高齢化する疾患としてよく知られている、Progeria症候群は、子供の非常にまれな致命的な遺伝的状態です。
早期の年齢では、早老症候群の子供は急速な老化に似た症状を経験し始めます。 Progeria症候群には治癒は知られていませんが、より多くの研究が行われています。原因

LMNA（「ラミ-a」）として知られる遺伝子の突然変異は、プロゲリア研究基金によると、プロゲリア症候群の原因として知られています。 LMNA遺伝子は、Lamin Aと呼ばれるタンパク質を産生する。このタンパク質は、細胞の核を一緒に保持する。早老症候群の子供には、細胞核が不安定になり、早期老化につながると考えられているラミンAタンパク質の異常バージョンがあります。

プロジェリア研究財団によると、プロジェリア症候群は新生児400万〜800万人に1人あたり1人で見つかる。性別や人種に基づく罹患率はありません。 Progeria症候群は、世界中の乳児に見られます。


Progeria Syndromeの徴候

Progeria症候群の子供は、生まれたときに健康に見えますが、18歳24ヶ月齢で急速な老化の特徴を示すようになります。
早老症候群の兆候のいくつかは、体毛および脂肪の喪失、関節の硬直、成長不全、股関節の脱臼、頭の拡大、小顎、心臓病および歯の成長の遅延または欠如を含む。症状のある大部分の子供の外観は似ています。

診断

小児は、最初に診療所での早老症候群の評価を受けます。最初の評価は、子供の外見と病歴を調べます。子供はまた、血管のアテローム性動脈硬化症（急速な老化の共通の徴候）を検出することができる心臓ストレス検査のような検査を受けてもよい。臨床的評価の後、子供の血液はLMNA遺伝子の突然変異を探す検査を受けます。



プロジェリア症候群のコース

プロゲリア症候群の子供早発性および進行性心疾患を発症する傾向がある。彼らは幼い頃から青年期に成長するにつれて、罹患した子どもたちはますます高血圧や拡大した心臓発症の危険にさらされています。彼らはまた、胸痛、脳卒中および心不全を経験する可能性が高い。彼らは最終的に8歳から21歳の間に心臓病で亡くなります。