PKU決定の方法

年フェニルケトン尿症（PKU）は、両親から遺伝的な遺伝的状態です。
PKUは、通常、出生直後の標準血液検査後に診断される。 PKUが未治療または未治療であると検出された場合、精神遅滞などの脳機能障害を引き起こす可能性があります。 PKUの研究は、人生を通して慎重にダイエットすることで症状が発症するのを防ぐことができることを明らかにしました。継承

PKUは遺伝的障害です。両親から遺伝した遺伝子は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解する酵素を産生するように機能するはずである。両方の親から遺伝的な障害がある場合、その酵素は欠陥であり、フェニルアラニンは体内で分解することができない。
フェニルアラニンは、肉や卵などの多くの食品に含まれています。食べてしまえば、フェニルアラニンの毒性レベルが体内に蓄積して脳の損傷を引き起こします。

症状PKNを未治療のまま放置すると、精神遅滞が起こることがあります。フェニルアラニンは、アミノ酸が脳に入るのを防ぎます。これらのアミノ酸は発達のために必要である。子供は過活動派であり、より小さなサイズの頭部を提示することができる。他の症状には、発作、発疹および振戦が含まれる。子供は、アルビノ（albino）と一般に呼ばれるアルビノリズム（albinism）として知られる状態を発症し得る。
白化は、メラニンと呼ばれる色素の欠如のために皮膚の色素沈着が少ない結果です。これは、フェニルアラニンの分解産物から形成される。フェニルアラニンは分解されないので、メラニンは産生されない。これにより、青い目、明るい肌、非常に綺麗な髪ができます。フェニルアラニンは皮膚と呼吸に蓄積することさえできます。これは、カビ臭として認められます。



PKUの決定

通常、子供は生まれてから2週間以内にPKUの検査を受けます。この試験は、子供のかかとから少量の血液を取り除く。血液サンプルを分析し、フェニルアラニンの量を測定する。
フェニルアラニンとその分解産物との比が決定される。その比が高い場合、さらなる血液検査および尿検査によりPKUの診断が確認される。

治療の主な目的は、フェニルアラニンの量を減らすことである体。これを行う最も効果的な方法は、食事中のタンパク質摂取を制限することです。これは、肉、卵、チーズ、パン、魚、牛乳などの食品の量を減らすことを意味します。ダイエットには、果実や野菜などのフェニルアラニンがほとんど含まれていない食品が多く含まれています。アスパルテームは、大量のフェニルアラニンを含む甘味料であり、避けるべきである。
ダイエットの栄養妥当性は専門家の栄養士によって頻繁に見直されなければならず、フェニルアラニン血中濃度は定期的に監視されるべきである。低レベルのアミノ酸と栄養素を補うためにサプリメントが必要な場合があります。