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DMD疾患の疫学

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Duchenne Muscular Distrophy(DMD)は、3,600〜6,000人の男性の1人に発生する遺伝性疾患です。
時間が経つにつれて徐々に筋肉が衰え、衰弱します。原因

DMDは、女性の親X染色体の1つの遺伝子変異によって引き起こされます。変異遺伝子はジストロフィンと呼ばれる重要なタンパク質を作りません。欠損を有する母親の乳児の50%はDMD疾患を有するが、欠陥を受け継ぐ女性は無病であるか軽度の症状を有する。


DMDの最初の症状は、通常、2〜3歳の間に現れます。それは胴と脚に広がる胴体の弱さから始まります。 DMDを持つ子供たちは、足踏みやランニング、ジャンプ、座ったり座ったりして身体活動を行うことが困難なことがよくあります。



その他の問題

DMDは、心臓、肺、および知的発達にも影響を与えることができます。


診断テスト

DMD疾患の診断は、詳細な病歴をとり、検査。血液検査は、筋肉が破壊されたときに上昇する酵素である患者のクレアチンキナーゼ(CK)レベルを測定する。 DMD疾患は主にプレドニゾンなどのステロイドで治療されています。脊柱の湾曲は、中括弧で、またはより重篤な場合には、外科手術で治療される。関節の拘縮や硬化は、定期的な理学療法で予防することができます。
脚のカッコは、立ったり歩いたりするなどの身体活動に役立ちます。ビタミンDとカルシウムが豊富な食事は、子供の骨密度を維持するために重要です。


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