クラベ病事実

クラッベ病は、神経を取り囲む保護カバーが形成されない稀な遺伝病である。
クラッベ病は通常乳児に出現し、進行性障害を引き起こしてから患者の死を招く。患者の身体に新しい種類の血液を産生するよう誘発する見知らぬ人からの骨髄移植のような治療は、クラッベ病の進行を遅らせるのに役立つが、現在治療法は存在しない。原因

クラッベ病を発症した人は、神経組織を保護するミエリン鞘を形成する重要な役割を果たすガラクトセレブロシダーゼ（GALC）と呼ばれる酵素が欠けています。 GALCの欠損は、親から子供に渡る14q31染色体の不規則性から生じる。遺伝的検査は、どの親がクラッベ病を発症する子供を持つリスクがあるかを特定することができます。

クラッベ病の症状は、発症する乳児条件。クラッベ病を患っている赤ちゃんは食べるのをやめ、頭のコントロールを失い、痙攣になり、徐々に視力と聴力を失います。乳幼児のクラッベ病の特異症状には、極度の過敏症、泣きと嘔吐が含まれます。幼児期または成人期にクラッベ病が最初に出現すると、歩くのがますます困難になり、徐々に視力が失われ、さらに調整されなくなります。これらの障害は、失明や麻痺に進行します。

クラッベ病の幼児は、臍帯血が赤ちゃんから授乳されていない人関連する古いクラッベ病患者は、骨髄移植を受けた後も、また非家族からの改善を示しています。しかし、これらの治療法ではクラッベ病は治癒しません。神経障害および脳卒中の事実に関する国立病院の報告書では、「一般的に、障害の治療は症状があり、支援的であり、理学療法は筋緊張および循環を維持ま​​たは増加させるのに役立つかもしれない」と述べている。 >

クラッベ病は非常にまれです。
国立衛生研究所のために準備された状態に関する研究のレビューでは、10万人のアメリカ人のうち約1人だけがクラッベ病と診断されることに注意している。クラッベ病患者のうち、85％〜95％が2歳に達する前に症状を発症する

予後

クラッベ病を罹患したほとんどの乳児2年に達する前に死ぬ。クラッベ病を発症した子供の10〜15％は診断後数年間生存することができますが、その状態は命を縮めるでしょう。