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骨粗鬆症の遺伝学は何ですか?

     編集:病気

骨粗鬆症は、脆弱な骨を引き起こす一般的な変性疾患です。
骨粗鬆症には、コラーゲンとエストロゲン受容体をコードする遺伝子の変化を含むいくつかの遺伝的危険因子があります。メカニズム

健康な骨は、連続した組織の損失と組織のバランスをとります。骨粗鬆症では、バランスがとれています。骨量が減少する。骨は脆くなり、骨折する可能性があります。脊椎および大腿骨(大腿骨)は最も一般的な骨折部位です。


遺伝性骨密度(骨密度)は、骨強度の最も重要な決定因子であり、遺伝形質です。遺伝的要因はその変動の最大80%を占めています。骨粗鬆症の女性の娘は、骨密度が低く、骨折のリスクが高い。
多くの遺伝的要因が骨の代謝回転に影響しますが、それぞれの寄与は小さく、骨粗鬆症の原因となる遺伝子は1つではありません。



コラーゲン

I型コラーゲン健康な骨の主要な成分です。 I型コラーゲン、COL1A1およびCOL1A2の遺伝子の変化は、骨粗鬆症と関連している。 SSまたはSs COL1A1遺伝子型を持つ人々は、SS遺伝子型を有する人々と比較して、脊椎を骨折する可能性がほぼ3倍高い。


エストロゲン受容体

閉経後女性低レベルのエストロゲンを有し、骨粗しょう症の最大の危険にさらされている。
エストロゲン受容体をコードするESR1遺伝子の特定の領域にDNA塩基TおよびA(TA反復)が15回未満繰り返される女性は、反復数の高い女性と比較してリスクが3倍高い。 br>その他の遺伝子

遺伝子IL6、RILおよびITGB3の変化は、骨粗鬆症のリスクを増加させます。このような変化は、他の遺伝子や環境要因と相互作用し、骨粗鬆症のリスクに影響を与える可能性があります。



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