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1。アミノ酸代謝異常:フェニルケトンフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれる酵素の欠陥が原因で発生します。
重度の精神遅滞でこの条件は結果。必要な食事の変更を作ることは状態を改善するのに役立ちます。 IとIIのチロシン血症の症状は、神経損傷と肝不全と眼の角膜への刺激を含む入力します。治療は肝臓移植と食事の変更が含まれています。国会は少ないフェニルアラニンおよびチロシンコンテンツが含まれているはずです。アルカプトン尿症は、チロシン分解の乱れによって引き起こされる。症状は、濃い色の尿、関節炎、骨疾患や、血液の凝固性亢進を含む。高ホモシステイン血症は、ビタミンB12のメチルコバの形を形成する際の様々な欠陥が原因で発生します。症状は、眼のレンズの伸び、骨が薄くなると精神異常の多くの場合、精神遅滞を含む。
この病気の治療は、ビタミンB12、葉酸とbetaine2を含む食事が含まれています。有機酸代謝異常症:プロピオン学界不良プロピオニルCoA-カルボキシラーゼによって引き起こされる。この障害のために見た症状は、一般的な代謝の機能不全といくつかのケースでは、死亡しています。この疾患の治療薬は、プロピオニルCoAの前駆体として働くアミノ酸の限られた量が含まれている食事療法が含まれています。複数カルボキシラーゼ欠乏症は、特定の症状がなく、ビオチン障害を修正するために投与される。メチルマロン酸血症は、ビタミンB12の代謝に関与する欠陥のある酵素系によって引き起こされます。
ビタミンB12の大量投与患者を補足する治療法です。
3。脂肪酸代謝異常症:高脂血症や高コレステロール血症リポタンパク質の不規則な利用によって引き起こされます。主な症状は、心臓血管疾患が含まれています。脂肪酸合成を阻害する薬剤の食事の変更と使用が治療のために必要である。脂肪酸酸化障害は、ヒドロキシアセチルCoAデヒドロゲナーゼ酵素の様々な作用によって引き起こされる。主な症状は、低血糖症、筋力低下や心筋症が含まれています。この疾患を有する患者では、空腹時を避ける必要があります。静脈内グルコース溶液を与えることは、患者の状態を改善します。
グリコーゲン蓄積症は、グリコーゲンの分解の欠陥によって引き起こされる。これらの障害の症状は、肝障害、腎機能障害、筋肉の損傷といくつかのケースでは、脳の損傷が含まれています。その他の主な代謝障害はプリンとピリミジン障害、リソソーム貯蔵障害、尿素形成及びペルオキシソーム代謝障害の疾患が含まれています。検索
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