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家族性アルツハイマー病に関する事実

     編集:病気

あなたの母と父親から継承する遺伝子はアルツハイマー病の危険因子であるが、大多数の症例には家族性または遺伝的要素がない。
代わりに、主要なリスク要因は年齢、環境、ライフスタイルです。家族性アルツハイマー病のまれなケース、特にこの疾患の初期発症型において、遺伝子異常はこの認知障害の発症と関連している。有病率

アルツハイマー病協会によると、真の家族性アルツハイマー病(FAD)は、全アルツハイマー症例の5%未満を占めています。 FADと定義するには、疾患は確定的な遺伝子異常にまでさかのぼらなければならないか、病気の異なる世代の複数の家族がいなければなりません。
早期発症

55歳から60歳(または時にはそれより若い場合)に現れるアルツハイマー病は、早期発症アルツハイマー病として知られている。ワシントン大学の研究者によると、この形態は、FADおよびこれを引き起こす遺伝子および遺伝子異常と関連している。これは後の年齢でアルツハイマー病が起こった場合ではありません。


遺伝子異常

APP、PSEN1の3つの遺伝子でFADに関連する異常がありましたとPSEN2との共同研究が行われました。これらの異常は、疾患の特徴である脳内のプラークの形成に関与すると考えられている。






アルツハイマー病協会によると、APOE-e4という名称のFADが、この病気の早期発症と関連しているという。 APOEの他の3つの一般的な形がありますが、遺伝子のe4変異はFAD症例の犯人とみなされます。


遺伝子治療

早期発症アルツハイマー病の家族歴があり、犯人遺伝子を調べ、すぐに治療コースを開始できるようになっています。しかし、そのような検査は、アルツハイマー病協会によれば、後に発症する、より一般的な疾患の形態については推奨されていない。



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