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ラッセルシルバー症候群の症状をどうやって発見するか

     編集:病気

シルバー症候群とも呼ばれるRussell-SIlver Syndromeは、出生時に存在する遺伝性疾患です。
ほとんどの症例の原因は医療従事者には分かっていませんが、この病気の人々の約7〜10%に母親の片親麻痺(UPD)と呼ばれる遺伝子欠損があります。この欠損は第7染色体にあり、通常は症候群の家族歴はない。遺伝病の診断に専門知識を持つ医師が必要とするもの

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ラッセルシルバー症候群の症状を見つける方法

1

最初の兆候には低体重と身体の両側の四肢の長さの明確な違いが含まれている可能性があります。


2

子供が成長するにつれて、短い腕と足と一般的に短い高さ


3

顔の特徴は通常の頭の幅が含まれていますが、額は顎よりかなり広いので、 ar三角形です。

4

指やつま先にも影響があります。ピンクは、薬指に向かって内側にカーブすることがあり、すべての指と足指は平均よりも頑丈です。

5

肌にコーヒーマークが現れることに注意してください。

6

内部的には、患者にはさまざまな腎障害、酸逆流、骨の老化の遅延、嚥下困難があります。

7

精神的には、平均的な学習能力よりも遅い患者もいます。お子様がラッセルシルバー症候群を患っているとお考えの場合、医師は正常な身体検査とともに血糖値、成長、骨および染色体検査を行います。



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