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英国の国民保健サービスによると、SCIDの症例は、いくつかの遺伝性疾患の1つに起因する可能性があります。共通の要因は、免疫系の機能が低下する遺伝子突然変異である。
一般に、遺伝的障害は、白血球および赤血球を機能させない原因となる。これらの細胞は体内の感染症と戦うための鍵です。単純な血液検査ではSCIDの存在を明らかにすることができますが、多くの乳児は検査されません。このような場合、最初の警告徴候は、発疹、感染症、風邪、咳があり、薬に反応しないか、時間の経過とともに良くなっていくものです。
免疫系の発達には、幹細胞として知られる特別な細胞セットが必要である。とりわけ、幹細胞は感染と戦うために健康な赤血球を作り出すことができる。 SCIDを有する乳児にとって、最も効果的な治療は、健康な人から骨髄を移植することである。
骨髄には多くの幹細胞が含まれています。成功した移植では、新しい骨髄は感染と戦うことができ、幼児の命を救う細胞を産生するでしょう。
有効性
デューク大学医療センター人生の早い段階で診断を受けることは、幼児の生存率を大幅に向上させます。幹細胞移植を受けた3ヶ月未満の乳児の97%が生き残る。高齢で治療された乳児の約3分の2しか生存していません。
遺伝学的治療
幹細胞は、デュークの情報によると、SCIDの遺伝的治癒をもたらすかもしれません大学医学部。
このプロセスでは、罹患した子供の幹細胞を除去し、実験室で免疫不全遺伝子を修正し、修復した健康な幹細胞を子供に戻す。このプロセスはまだ広く使われておらず、研究は続いています。
カリフォルニア大学サンフランシスコは、SCIDはまれにしか起こらないと述べています。誤解を招く
1つの有名な実験では、SCIDの重症例の子供を保護環境に置くことが含まれていました外界と接触しないでください。これは「バブルボーイ」病という名前につながった。
しかし、この実験は成功しておらず、免疫欠乏症の子供は非常にきれいな環境で暮らす必要があるかもしれないが、人間との接触なしに外界から完全に分離することは、長期治療計画の一部ではない。
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