編集：病気
患者の遺伝子または患者が継承した特定の遺伝子のバージョンを特定するプロセスをジェノタイピングといいます。ラボでは、ヒトゲノタイピングにさまざまな方法を使用しています。例えば、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と呼ばれる技術は、技術者が分析のためにゲノムの特定の部分を増幅または多数コピーすることを可能にする。 DNA配列決定は別の選択肢です。
DNAシーケンシングはかつては高価でしたが、コストは急激に低下しています。科学者はまた、特定の遺伝子座（染色体上の遺伝子の位置）における遺伝子変異を同定するために、プローブ（ゲノム中の一致する配列に結合する短いDNA配列）を用いることができる。
Plavix
Plavix（クロピドグレル）は、脳卒中のリスクが高い患者の重要な予防措置である血液凝固を予防または防止するという点で、抗血小板と呼ばれる薬物の一種です。これはプロドラッグであり、肝臓で代謝されて初めて有効になります。
薬が肝細胞によって化学的に変化するまでは、実際には意図したとおりに機能しません。薬物を修飾する肝臓の酵素は、シトクロムP450酵素と呼ばれる一種のタンパク質に属する。これらの酵素の1つはCYP2C19と呼ばれる遺伝子によってコードされています。
CYP2C19
CYP2C19遺伝子の異なる変異体または対立遺伝子がヒト集団に存在します。
ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン（New England Journal of Medicine）に2008年後半に発表された2件の研究では、特定のCYP2C19対立遺伝子を有する患者では薬効が低下していた。さらに、この研究は、これらの患者が、薬物で治療された他の患者よりも心臓血管疾患のリスクが高いことを示した。 FDAのプラビックスに関する安全性と表示に関する情報によれば、CYP2C19の特定の対立遺伝子を遺伝した患者はプラビックスの服用を受ける可能性が低い。この遺伝子の機能低下対立遺伝子は、肝臓で薬剤を適切に分解しないため、意図したとおりに機能しないことがあります。
FDAのPlavixおよびCYP2C19の知見は、薬理ゲノミクスの未開拓の可能性を劇的に示したものであり、個々の患者への治療の仕方を模索する薬理学の新たなアプローチです。すべての患者は遺伝的に異なるので、特定の遺伝子構成の患者に他の患者に利益をもたらすよりも多くの有益な薬剤が存在する可能性がある。この種の遺伝的変異を特定し、この情報を治療計画および決定に組み込むことで、ケアの基準を改善し副作用を最小限に抑えることができます。
考慮事項
あなたが運ぶCYP2C19遺伝子の対立遺伝子;機能低下対立遺伝子を遺伝する患者には、他にも利用可能な薬剤がありますが、これらには独自の副作用や制限があります。あなたが脳卒中や心臓発作のリスクが高い患者で、あなたの医師との治療計画を決定している場合は、ジェノタイピングが必要かどうか、どの治療法があなたに最適なのかを調べることができます。
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