Cleidocranial Dysplasia Syndrome

奇形性異形成症候群（CLCD）は、頭蓋や肋骨、頸骨などの歯や骨に影響する先天的な状態です。
Cleidocranial dysplasiaはまれな疾患に分類され、シンドロームの兆候は、通常新生児や子供に最初に見られます。その遺伝的起源に起因して、精巣間異形成は世代を経て渡され得る。 1892年にMarieとStantonという名前の2人の研究者によって初めて発見され、1969年に命名会議で名前を変更する前に、かつてはcleidocの咽頭摘出症として知られていました。この症候群は非常にまれですが、 cleidocranial dysplasia症候群は遺伝的障害であるため、精神分裂病の原因となっている症候群が報告されており、文献はこれらの報告を1897年にさかのぼって報告しています。
この原因は通常、軟骨および骨の適切な発生を助けるタンパク質を産生するRUNX2遺伝子のような遺伝子の突然変異に起因する可能性がある。しかし、遺伝子変異は多くの症例の原因であるが、RUNX2遺伝子の変異が存在しないため、体内での精巣腎症候群の進展には変異が必要でないという既存のケースが存在する。 br>

身体識別

精神性異形成症候群は、多くの場合、患者の骨の多くで発達が遅れていることによって識別されます。多くの場合、襟はひどく発達していないか、または体全体から完全になくなっています。
網膜症異形成症候群に対する他の物理的属性には、大きな額および小さな顎、広い親指、平らな足および全体的な身長のような不均等な顔の特徴が含まれる。嚢胞や歯の奇形のような歯の問題は、シンドロームの共通の徴候です。

椎間板形成不全症候群によって引き起こされる効果には、悪影響を受けた骨密度および骨粗鬆症が含まれます。精骨質異形成症候群と診断された患者の骨は、骨密度の低下によってより弱くなり破損する傾向がある。脊柱側弯症、小さな骨盤の直径、継続的な耳の感染症および声の障害もこの症候群の一般的な影響です。



予防/治療

精神神経症候群の症状は治療できます例えば、口腔嚢胞を治療し、整列不良を修復するなど、その症候群そのものに対する治療法はない。症状のためのその他の治療法には、骨の健康のためにカルシウムとビタミンDのサプリメントを摂取し、スピーチ療法を受け、耳感染のために鼓膜切開チューブを使用することが含まれます。