サイン&妊娠中のダウン症候群の症状

ダウン症候群は、妊娠中に最も一般的に起こる染色体異常である。
それは、21番染色体の余分なコピーがある場合に起こります。これは、精神的な機能障害や身体的な異常を引き起こす可能性があります。ダウン症候群を予防する方法はありませんが、妊娠中に赤ちゃんがそれを持っているかどうかを判断できる兆候があります。重要性

ダウン症候群学会によれば、ダウン症候群は733件の妊娠中1件に発生しています。女性が年を取るにつれて、その状態の子供を持つリスクは劇的に増加します。 45歳の女性は、ダウン症候群の子供を持つ可能性が30分の1です。

身体的異常

第1妊娠中に、多くの女性が最初の超音波。
理由の1つは身体的異常を探すことです。胎児が持つ可能性がある身体的異常の1つは、ヌチュール半透明である。これは、首の皮膚が肥厚しているところです。胎児にダウン症があるとき、この領域に液体が集まる。頸部の拡大した肌の折れ曲がりは、ダウン症候群の徴候です。

ダウン症候群の指標となる可能性のある超音波検査で見られる他のいくつかの身体的異常があります。これらは、必ずしも赤ちゃんに状態があるとは限らないので、「ソフトマーカー」と呼ばれます。決定を下すためには、さらなる試験が必要となるだろう。
鼻骨の欠如、腎臓の拡張、および腸または心臓の欠陥はすべて、ダウン症候群が存在する可能性がある徴候であり得る。


異常血液検査

妊娠中のダウン症候群のもう一つの徴候は、異常な血液検査です。最初の妊娠中に、生化学マーカーのセットを測定する血液検査が行われます。妊娠関連血漿蛋白質A（PAPP-A）またはヒト絨毛性性腺刺激ホルモン（HCG）の異常測定は、ダウン症候群の兆候となりうる。

第2妊娠では、完了しました。この血液検査は、α-フェトプロテイン、エストリオール、HCG、およびインヒビン-Aを測定する。
クワッドスクリーニングの異常な結果は、ダウン症候群を示し得る。偽陽性は血液検査でよく見られますので、医師は診断を行い診断を行うためにさらに多くの検査を注文します。


侵襲検査

赤ちゃんはダウン症候群があるかもしれない、あなたの医者はより侵襲的なテストを使用して診断を確認します。羊水穿刺は、長い針が子宮に挿入され、細胞が羊水から採取される試験である。絨毛絨毛サンプリングは、胎盤から細胞を採取することを含む検査であり、経皮的臍帯血採取は、採血が臍帯から採取される検査である。これら3つの試験のすべては、余分な染色体の存在によってダウン症候を確認する。
メイヨークリニックによれば、これらの検査はダウン症を確認するのに98％正確です。彼らはすべて流産のリスクが小さいので、通常、ダウン症候群の他の徴候がある場合、または母親が危険にさらされている場合、または35歳以上の場合にのみ実施されます。