鎌状赤血球症における突然変異

いくつかの疾患は、細胞の遺伝物質の突然変異によって引き起こされます。
鎌状赤血球症の場合、体内の異常な血液循環は、ヘモグロビン（Hb）や赤血球（RBC）の変異によって引き起こされます。鎌状赤血球症を引き起こす突然変異は、新生児スクリーニング。このスクリーニングは、鎌状赤血球の存在を検出する血液検査である。定義

遺伝子や染色体の正常状態の変化を突然変異といいます。突然変異は、遺伝子キャリアの体に対する全体的な効果に依存して、有益または有害であり得る。鎌状赤血球疾患において、ヘモグロビン遺伝子は突然変異される。この変異は、ヘモグロビンが異常または長い棒状（RBC）を形成する原因となります。



ヘモグロビンS

鎌状赤血球疾患の変異遺伝子は、ヘモグロビンS （Hb S）である。これらの突然変異した遺伝子は、異常な構造、特にヘモグロビンの一部であるタンパク質構造に起因して、血流中で低い溶解性を有する。

は、ヘモグロビンのβ鎖中の残基6のグルタミン酸（Hbのアミノ酸部分）のバリン（アミノ酸）の置換によって引き起こされる。要するに、ヘモグロビンのタンパク質部分の変化は、鎌状赤血球疾患を引き起こす。

Hb Sの低溶解性は、沈殿およびその後の血管内蓄積に帰結する組織の死につながる梗塞や血液供給の詰まりを説明する

鎌のHb Sのような突然変異した遺伝子の早期検出鎌状赤血球情報センターによれば、「鎌状赤血球症患者は、鎌状赤血球疾患を理解する医療チームの世話を受けるべきである」と述べている。さらに、ほとんどの州の新生児は鎌状赤血球検査を受ける。