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ヒトDNAの検査は、患者が家族から病気を引き継ぐ危険にさらされているかどうかを医師が判断するのに役立ちます。試験手順によって収集されたデータは、特定の疾病のリスク増加をもたらす可能性のある遺伝子変異の可能性について分析されます。遺伝的検査により、疾患の適時治療が可能になり、遺伝性疾患の患者の寿命を延ばすことができます。
新生児および胎児は、遺伝病新生児はフェニルケトン尿症などの遺伝病を定期的に検査され、乳児が重要なアミノ酸を代謝できないようにします。胎児は、異常が十分に重篤な場合、胎児を中止するかどうかを両親が決定するのを助けるために、染色体異常についても検査される。親は遺伝性疾患の子供の可能性を計算するために、血友病などの遺伝性疾患の遺伝子を持っているかどうかを調べるために検査することもできます。どのように働くか
遺伝的検査は、胎児の検査のために髪、皮膚、血液サンプル、または羊水で行います。
検査は、タンパク質、遺伝子および染色体異常を検出する。専門家による訓練を受けた医療関係者であっても、結果を解釈することはかなり困難です。突然変異はDNAにおいて自然に起こる。医師が結果を解釈するためには、家族の病歴を考慮する必要があります。検査結果が遺伝病を示しても、医師はその病気の重症度を推測することは不可能です。
遺伝子検査が可能になりました遺伝子異常が染色体上のどこに位置しているのかを明らかにするHuman Genome Projectの始まりとなった。
ヒトゲノム全体がマッピングされると、ヒトのDNAについてより多くのことが分かるため、科学者は遺伝病の検査にさらに役立ちます。このプロジェクトでは、各遺伝子のランドマークを使用して、遺伝病の原因の位置を医師が見つけるのを助けます。
遺伝子検査には多くの欠点はありませんが、テスト時に考慮する必要があります。テスト自体には多くの物理的なリスクは伴いませんが、結果にはより大きな意味があります。遺伝病の診断は心理的ストレスを引き起こすかもしれない。また、健康保険の取得における差別が懸念されています。
健康保険会社は、生涯にわたる遺伝的条件を持つ個人を保証したくないかもしれません。米国の遺伝情報無差別防止法は、人々が差別されないことを保証する一方、他の国家も同様に遺伝的機密性を保護しない可能性があります。
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