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ハーレクイン病の原因は何ですか?

     編集:病気

ハリケイン甲状腺炎(HI)は、子どもがまだ子宮内にいる間に現れる慢性の先天性皮膚疾患です。
その発生率が不明であることはまれである。遺伝的突然変異

2005年、クイーンメアリー医学歯学部の研究者は、ハーレクイン甲状腺炎で生まれた12人の子供の家族を研究しました。研究チームは、この状態が、脂質として知られている脂肪が子供の表皮の最上層に入ることを許さないABCA12遺伝子の突然変異の結果であることを発見した。遺伝子キャリア
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Harlequin Ichthyosisに罹患している子の親は、それぞれ突然変異したABCA12遺伝子を保有しています。しかし、両親は症状の兆候や症状を示さない。




身体的プレゼンテーション

ハーレクイン甲状腺炎の子供の身体的症状は出生時に存在する。皮膚の代わりに、子供は体を覆う厚手の鎧のような「プラーク」を持っています。これらの斑のダイヤモンド形の提示は、乳幼児にハーレクインのクローンの外観を与える。


ハーレクイン甲状腺炎のその他の特徴

この状態の乳児は、通常、早産の児である。ハーレクイン甲状腺炎で生存している子供は身長が足りない可能性があります。腎臓および肺の異常が注目されています。



ハーレクイン甲状腺疾患の早期リスク

ハーレクイン甲状腺炎で生まれた幼児の生存率は上昇していますが、早産、皮膚からの感染、脱水などの合併症による死亡事例


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