先天性代謝疾患

異常な化学反​​応が代謝を破壊する1,300以上の先天性代謝疾患があります。
これらの疾患の大部分は、酵素をコードする遺伝子の突然変異の結果である。これらの疾患は遺伝し、通常は2つの劣性遺伝子の存在下に存在する。新生児スクリーニングは、これらの状態の多くの早期発見および診断において有用な助けとなる。定義

先天性代謝性疾患は、先天性代謝異常とも呼ばれます。代謝は、身体が消費する食物を使用してエネルギーを利用したりエネルギーを生み出すプロセスです。代謝性疾患では、炭水化物、タンパク質、脂肪および他の複合分子の合成または異化に異常がある。
これらの疾患には、酵素をコードする遺伝子の変化が関与し、これが代謝経路に影響を及ぼし、毒性の蓄積とエネルギー産生の欠陥をもたらす。



<ほとんどすべての代謝性疾患には、発症年齢、疾患の重篤度および疾患が遺伝する状態に影響を与えるいくつかのバリエーションがあります。代謝性疾患の症状は、通常、新生児や乳児期に現れますが、症状は成人期に現れます。

重症度が異なり、出生直後に治療されないと最も重篤な疾患に致命的になることがあります。その他の悪影響には、成長不良、筋肉衰弱、難聴、失明、糖尿病、歯の異常、先天性奇形または腎不全が含まれます。

先天性代謝疾患継承されます。あなた、あなたのパートナー、またはあなたの家族の誰かが代謝疾患を患っている場合は、遺伝的スクリーニングを受け、遺伝カウンセラーに助言を求めることをお勧めします。病気は、それらが遺伝する方法によって分類することができます。常染色体劣性疾患またはx連鎖劣性疾患のいずれかである可能性があります。

代謝性疾患を継承する確率は両親の遺伝的構成に依存します。常染色体劣性遺伝が優勢であるためには、子供は2つの劣性遺伝子を各親から1つずつ継承する必要があります。

脂肪酸酸化障害、アミノ酸障害、有機酸障害、尿素サイクル障害、ミトコンドリア障害およびリソソームおよびペルオキシソーム蓄積障害である。新生児スクリーニング

先天性代謝性疾患の早期発見と介入は、子供の健康と生活の質のすべての違いを作り、病気に関連する身体的および精神的な問題のいくつかを予防することができます。米国のほとんどの州では、新生児スクリーニング検査が必須です。あなたの赤ちゃんのかかとは誕生から24時間後に穿刺され、血液サンプルが採取され、分析のために送られます。
上映された病気は州によって異なるが、ほとんどの州立病院は約30の代謝異常をスクリーニングする。典型的には、PKU、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球症、メープルシロップ尿症および嚢胞性線維症を含む疾患がスクリーニングされる。