小人症の相続とは何か？

小人症は、小柄な身体障害をもたらす一般的な用語です。
小人症を引き起こす可能性のあるいくつかの障害があります。それらのすべてが遺伝的に遺伝するわけではありません。小人症の人々の大部分は、もしあれば健康上の問題があれば最小限の生活を送る。タイプ

すべての形の小人症が遺伝病によって引き起こされるわけではありません。小人症は、成長ホルモンの産生が不十分であること、下垂体腺が機能しないこと、または内分泌系に欠陥があることが原因です。小人症の最も一般的な形態の1つは、軟骨無形成症である：これは、身体の長い骨の軟骨の形成に影響を与える遺伝性疾患である。小人症の約70％が軟骨無形成症である。
軟骨欠損性小人症の人は、正常なサイズの頭と胴体を持ちますが、不自由なサイズの四肢を持っています。


継承

ヒトゲノムには46の染色体があります。染色体は23対に配列されている。各ペアには、目の色や髪の質感のような特定の形質をコードする重複遺伝子または対立遺伝子が含まれています。染色体の最初の22対は、常染色体と呼ばれます。最後のペアは性染色体--- XまたはY ---を含み、個体の性別を決定する。軟骨形成性小人症は、常染色体優性のパターンで遺伝する。
この場合、「支配」は、ある遺伝子が対立遺伝子対における他方の遺伝子の発現を抑制することができる相続のパターンを記述する単なる用語である。これは、1つの軟骨形成性小人症遺伝子が障害を引き起こすのに十分であることを意味する。

軟骨形成性小人症の患者の80％は平均身長の両親から来る。それらの障害は、線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）と呼ばれる遺伝子の新たな遺伝子変異の結果である。大腿骨および上腕骨のような長骨の成長を調節するのは、FGFR3遺伝子です。罹患した個体の他の20％は、片方または両方の親からFGFR3遺伝子を継承します。
2人の罹患した両親を持つ子供は、両方の遺伝子を継承する機会が50％、1遺伝子を継承する機会が25％、突然変異した遺伝子を継承しない機会が25％ある。両方のFGFR3遺伝子が子供に遺伝する場合、深刻な骨発達の問題が生じる可能性がある。これらの問題は、通常、非常に重度であり、子供が死亡したり、呼吸不全のために生まれた直後に死亡する。


健康問題

小人症遺伝子が1つしか継承されていない場合、子供が健康で正常な人生を送る大きな可能性です。しかし、軟骨形成性小人症に罹患した人々の中には依然として健康上の問題がある可能性があります。
背中の痛み、腰掛け、脚の痛み、肥満、再発性耳感染症、無呼吸および他の呼吸器疾患のような問題が最も一般的です。


予防

軟骨無形成症を予防する方法はありません平均サイズの両親の子供で突然変異が自発的に起こりうるからである。遺伝カウンセリングは、現在、この障害に対処するために使用される唯一の手段である。軟骨欠損性小人症に罹患している親と、その変異を発症した両親に遺伝カウンセリングが提供され、家族計画に関する決定を下し、遺伝的障害を持つ子供の世話を学ぶことができます。