分子診断&遺伝カウンセリング

いくつかの病気は、病原体への暴露などの環境要因によって引き起こされます。
他のものは遺伝的要因と環境的要因が混在したものであり、他の要因は遺伝的要因のみに起因している。遺伝カウンセラーは、患者や家族が遺伝的な障害を持っていることを助けて、彼らの選択肢をよりよく理解するのを助けます。分子診断、または細胞におけるDNAおよびRNAの試験による疾患の同定は、遺伝カウンセリングおよび一般的な医療診断および治療への強力なアプローチにとって重要である。機能

分子診断は、患者の細胞からDNA、RNA、およびタンパク質分子を調べることによって症状を診断するツールです。これらの技術は、医学分野において幅広くかつ急速に多様な用途を有する。
例えば、腫瘍学では、研究室は、腫瘍の生検からの細胞の遺伝子発現プロファイル（活性化または停止している遺伝子のマップ）を特徴づけて、癌を分類し、治療のための正しい選択肢を選択することができる。もう一つの例を挙げると、ハンチントン病の家族の患者は、彼らの両親から致命的な遺伝子を受け継いだかどうかを判断するために遺伝子検査を行うことができます。



< p>遺伝カウンセリングは、患者に家族で病気が発症する可能性があるかどうかを知り、その知識に基づいて選択を行う機会を患者に提供します。
例えば、両親となることを考えている人は、自分の持っている障害が子どもに伝わるかどうかを知りたいかもしれません。遺伝カウンセリングと分子診断は、これらの決定を下すために必要な情報を人々に提供するのに役立ちます。

出生前の遺伝カウンセラーは、子供を抱えているが、家族内で繁殖する可能性のある遺伝病が懸念されている。一般または小児遺伝学の診療所では、成人、子供または家族を診断し遺伝性の病気の患者を支援するために遺伝子検査を使用することができます。
精神医学的カウンセラーは、精神分裂病や自閉症スペクトラム障害（ASD）のような特定の精神障害にかかりやすい遺伝子を持っている可能性がある患者の治療に特化しています。分子診断は、多くの場合、医師やカウンセラーが特定の状態を診断するのに役立つことがあるので、分子診断はすべてのタイプの遺伝カウンセリングにとって重要です。

最近、親が彼らの子供が疾患を発症しやすくする遺伝子を持っているかどうかを調べることをより容易にしました。例えば、嚢胞性線維症は、両親から継承された単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
先天性テストは、嚢胞性線維症遺伝子および両親の様々な他の潜在的に有害な遺伝的変異体をスクリーニングする。体外受精（IVF）のような補助的な生殖技術の助けを借りて妊娠しようとしているカップルは、移植前の遺伝子診断を選択して、胚に特定の遺伝的欠陥がないことを確認することができます。考察

ハンチントン病のような疾患の遺伝子を遺伝している可能性のある患者の場合、遺伝子検査を受ける選択は難しい決定であることが多い。一方で、あなたが突然変異を持っていないことを知ることは、そうでなければ感じたかもしれない不安からあなたを解放することができます。
一方で、致命的な遺伝病を患っていることがあなたの人生の生き方を変える可能性があることを知っています。遺伝カウンセラーは、患者がこの種の決定を下すのを助けることができます。癌治療のためには、分子診断の助けを借りて遺伝カウンセリングがますます重要になっています。癌カウンセリングは、がん細胞の遺伝学に基づいて異なる治療法に対応するいくつかの癌を区別する方法を発見しました。遺伝子シーケンシングのコストが急速に低下していることを考えると、分子診断と遺伝カウンセリングの両方は、将来的に医療においてさらに重要になるでしょう。