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染色体異常とは?遺伝カウンセリング

     編集:病気

染色体異常は、広く知られている様々な病気を引き起こす。
いくつかの疾患は、細胞分裂の欠陥の結果であるが、他の疾患が遺伝する。染色体障害を有するか染色体異常の家族歴がある人は、妊娠前または妊娠中に遺伝カウンセリングを受けたいと考えるかもしれません。染色体異常

ヒト細胞は減数分裂中に分裂する23組の染色体を持っており、23の個々の染色体を持つ配偶子(精子または卵子)を作り出します。染色体は、この形態の細胞分裂の際に最も脆弱である。細胞分裂の間の問題には、単一の染色体上の遺伝物質の小さな切片の欠失、重複、逆位または転座が含まれる。
さらに、染色体対は分離しておらず、結果として生じた胚において同じ染色体の3トリソミーまたは3つの原因となることがあります。

一般的な染色体疾患

ダウン症候群の結果Prader-Williは染色体15の欠損の結果である。2人ではなく1人の性染色体で生まれた女性はターナー症候群と診断されている。


遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、両親および/または胎児から取得した遺伝情報を解釈します。また、ダウン症は35歳以上の女性でより頻繁に発生するため、母親の年齢も考慮に入れています。
受胎前に、遺伝カウンセラーは染色体異常を特定し、受胎に関するアドバイスを提供し、サポートグループを提供します。妊娠後のカウンセラーは、子供の世話や妊娠の中止のオプションを説明することができます。


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