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がん治療&アコンドロプラシア

     編集:病気

軟骨無形成症は、遺伝子変異に伴う小人症の一形態である。
妊娠中の癌治療または化学療法の使用を含む多くの原因が遺伝子突然変異および結果として生じる疾患に関与している。軟骨無形成症の兆候と症状

軟骨無形成症の子供は、比較的普通のサイズの胴体で短い腕と脚を持っています。彼らはまた、大きな頭と顕著な額を持っているので、しばしば脳の水頭症や過剰な水分になります。軟骨無形成症の遺伝的原因

軟骨無形成症のほとんどの人々は、線維芽細胞成長因子受容体3の遺伝子変異。
この遺伝子は、骨の成長の調節に重要な役割を果たす



既知の危険因子

軟骨無形成症は、自発的な遺伝子突然変異の結果。いくつかの確立された危険因子には、冒された親と高度な妊婦の年齢が含まれています。


関連しない要因

複数の危険因子が、無関連の軟骨無形成症母親の肥満や糖尿病、化学物質への暴露、不法投薬や処方薬などが発見されました。


リスクファクターとしての化学療法

母体化学療法は無軟骨無形成症の発症に関与しています。
しかし、CardonickとIacobucciの2004年の論文は、妊婦の癌治療と軟骨無形成症の発症との関連を見つけることができませんでした。


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