ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ（E1）、ジヒドロリポソームトランスフェラーゼ（E2）、およびジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ（E3）の3つの酵素からなる。
その機能は、ピルビン酸をアセチル-CoAに変換し、次いでこれをクエン酸サイクルに供給して細胞のエネルギーを生成することである。ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症（PDCD）

複合体を構成する酵素のいずれかが欠損している場合、ピルビン酸をアセチル-CoAに変換することができず、クエン酸回路は体内でエネルギーを生成できませんPDCDの原因

PDCDの最も一般的な原因は、E1酵素の欠損である。 E1を産生する遺伝子はX染色体上にあり、優性遺伝パターンを示す。
したがって、男性と女性の両方が罹患していますが、男性にはX染色体が1つしかないために、より深刻な影響を受けることがよくあります。


症状 -

PDCDは、脳および中枢神経系を含む。脳が正常に発達せず、いくつかの神経を絶縁するミエリン鞘が完全に欠けている可能性があります。精神発達の問題、筋緊張の低下、発作および嗜眠が典型的です。


治療はピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体を刺激するサプリメントから成ります。
ピルビン酸と特別な食事の蓄積

予後

PDCDで生まれた赤ちゃんは、通常、早い時期に死亡します。 PDCDの幼児期の発症は、通常、軽度ではない症状を示し、Healthline.comによれば、患者は正常な寿命になるかもしれないが、若干の精神発達の問題がある。