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ALS疾患

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ALS疾患は、患者が身体をより多く制御できなくなるにつれて、腕と脚の筋肉から口、舌および咽喉に進行する必然的に致命的な神経学的疾患である。
効果的な治療法を見つけるための研究は進行中であるが、ALSはいくつかの薬物療法でのみ減速することができる。 ALSとは何ですか?

ALS、または筋萎縮性側索硬化症は、ALS協会によると、「進行性神経変性疾患」として知られています。エビデンスに基づいて、喫煙とALSとの関連があるようです。別の考えられる原因(明確ではないが)は、SOD1と呼ばれる遺伝子突然変異である。研究者は、この病気を発症させる際に突然変異がどのような役割を果たしているかを知らない。この病気は、脳と脊髄の両方のニューロンに損傷を与え、脊髄の硬化をもたらす。
この損傷は、ニューロンを収縮させ、消滅させ、身体の筋肉がメッセージを受信しなくなることを意味する。最終的に、筋肉の萎縮(より小さく弱くなる)。 1939年にニューヨーク・ヤンキースの野球選手がこの病気を発症した後、ALSの最もよく知られた名前は「ルー・ゲーリッグ病」である。



人は筋肉の衰弱(脚、手、腕、嚥下、発声、呼吸をコントロールする筋肉)に気づきます。その後、彼はまだ筋肉がつまずく(束状になって)痙攣することに気づきます。時々、この束縛は、それらの筋肉における機能喪失の前駆物質である。病気がさらに進行するにつれて、患者は腕と脚を使用する能力を失う。
さらに、彼の舌と口唇の筋肉のコントロールを失い始めると、彼のスピーチはスラムと厚くなります。後の(より高度な)ステージでは、息切れや嚥下や呼吸困難を経験する。飲み込む能力の喪失は、息を吐くエピソードにつながる可能性があります。


患者さんは誰ですか?

ALS患者のプロフィールは、彼が40歳と70歳の年齢。発症時の平均年齢は55歳である。患者が20代と30代の場合がある。 ALSは男性または女性を区別しません。男女ともに男性より20%多いが、男女ともにこの疾患を発症する。両方の性別のメンバーが年を取るにつれて、その出現率はより均等になります。



遺伝学

遺伝性は、家族の中では低い割合で役割を果たします。 ALSと診断されたほとんどの患者は、この病気の家族歴はない。これらの患者は、散発性ALS(SALS)を有すると言われている。家族性の接続(FALS)はまれではありますが、起こっています。 1つの家族におけるALSの複数の症例の発生率は、(患者が養子になった場合、または両親が若い年齢で死亡した場合)「隠されている」場合があります。 ALSのほとんどの症例は遺伝性ではありません。



様々なフォーム

現在、ALSの3つのフォームが分類されています。散発性が最も一般的な形態であり、すべての症例の90〜95%を占める。 2つめの形式は家族の系列で2回以上行われる家族性です(これは遺伝的優性遺伝と呼ばれます)。これはすべての症例の約5〜10%でのみ発生します。 3番目の形式はグアマン語です。 1950年代、グアムと太平洋のトラスト準州で非常に高い疾病率が認められました。



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