編集：病気
遺伝カウンセリングを受ける。無軟骨形成不全症の遺伝子は、常染色体優性形質であり、これは、1人の親が1つの対立遺伝子に形質を有する場合、子供がこの疾患を有する確率は50％であることを意味する。両方の対立遺伝子で軟骨無形成症の形質を有する親のすべての子孫がこの障害を有する。
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バンド4p16.3に位置する遺伝子を調べる。
この遺伝子は、過剰量で産生された場合に軟骨形成を引き起こす線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）の産生を制御する。
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軟骨無形成症を引き起こす特定の突然変異を同定する。この疾患が遺伝する可能性があるが、これらの症例の75〜80％が新たな突然変異として生じる。 G1138AおよびG1138の変異は、ステップ2で同定された遺伝子を用いて軟骨無形成症を引き起こすすべての突然変異の約99％を占める。軟骨無形成症を引き起こす稀な突然変異の試験。
Lys650Metとして知られている突然変異は、発達遅延および紅斑症を伴う重度の軟骨形成不全を引き起こし、スペインではGly380Argと呼ばれる軟骨形成不全症の別の突然変異が同定されています。
<5>あなたが男性である場合、高齢は、男性のFGFR3突然変異の危険因子であると同定されており、精子形成の間に起こるエラーから生じる可能性があることを示唆している。
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