新生児遺伝病

遺伝学はDNAを介した変異遺伝子の遺伝である。
遺伝子の変異は、そのDNAがその配列の永続的な形質転換を有する場合に起こる。遺伝的変異は、家族歴および民族性を介して伝達することができる。遺伝的障害は、単一遺伝子障害、染色体異常、および多因子性障害を含む3つのカテゴリーに分類される。遺伝病は、受胎時に発生する可能性があります。単一遺伝子障害

単一遺伝子障害は、1つの遺伝子のみの変更です。単一遺伝子障害の結果として生じる多くの異なる疾患があるが、それらの大部分は非典型的である。単一の遺伝子障害が支配的であるか、劣性であり得る。
ドミナントは、それが親から子に渡されるためにただ1つの突然変異遺伝子が存在する必要がある場所である。この場合、赤ちゃんがそれから病気を発症する可能性が少なくとも50％あり、特に親の病気も病気である。単一の優性突然変異遺伝子から生じることができる疾患は、軟骨無形成症（小人症）、ハンチントン病および多発性嚢胞腎疾患である。単一劣性遺伝子障害は、2つの変異遺伝子を有さなければならない。両方の両親は、これらの遺伝子のキャリアであり、その結果、それを赤ちゃんに渡す可能性は25％です。
劣性疾患の例には、テイ・サックス病（中枢神経系が悪化し始めるとき）、嚢胞性線維症（腺疾患）、および鎌状赤血球疾患（異常な赤血球）が含まれる。単一の遺伝子障害はまた、x連鎖することができる。このプロトタイプに関連する多くの障害はありません。 x連鎖するためには、X染色体上に突然変異遺伝子が存在していなければならない。これらの遺伝的障害には、Rett症候群（自閉症のようであるが他の異常がある）、血友病（出血障害）、筋ジストロフィーが含まれます。



染色体異常

染色体染色体全体、あるいはその大部分がコピーされたり、変更されたり、文字通り消滅したりすると、異常が発生します。数値や構造など、2つの異なる異常が発生する可能性があります。数値異常は、対からの染色体の消失または対の染色体が多すぎることから生じる。構造的異常は、染色体が欠失、形質転換、複製、逆位またはリングに形成されることに起因する。染色体異常は遺伝性であるかもしれないし、遺伝性でないかもしれない。これらの異常から生じる可能性のある疾患のいくつかは、ダウン症候群とターナー症候群です。



多因子性疾患

多因子性障害は、家族歴の結果として起こる可能性があります、および環境の影響によって決まります。赤ちゃんに多胎児性障害が発生すると予測するのは容易ではありません。染色体は、頑丈なパターンではなく、クラスターになっているため、子供がこれらの障害または疾患を受けるかどうかを判断することが難しくなります。大部分の多因子性疾患は遺伝性の傾向がありますが、治療や勉強が容易ではありません。いくつかの病気には、心臓病、口唇裂、および糖尿病が含まれます。

妊娠前、妊娠中、妊娠後のことを教えてくれるDNA検査がありますか？あなたが欠陥遺伝子のキャリアであるかどうか。これらの検査では、赤ちゃんが出生前またはその後の遺伝病または遺伝性疾患を継承するかどうかを示すこともできます。


催奇形性

催奇形性は環境と厳密に関連しています。催奇形性の問題は、欠陥を引き起こすことが知られている鉛ペイントへの曝露、薬物の使用、飲酒、および医療処置中に放射線に曝露された結果として生じる。これは完全に回避できる状況です。
あなたの医者が処方しなければ、決して投薬を受けず、彼らは赤ちゃんにとって安全です。あなたが暴露されているもの、赤ちゃんもそうであることを忘れないでください。