カップルのための遺伝的検査

21世紀に子供が欲しいカップルには、遺伝子同定と検査の科学のために、より多くの選択肢があり、決定を下すことができます。
カップルでは、​​将来の子供に渡され、重大な健康上の問題を引き起こす可能性のある遺伝子異常を除外または発見する遺伝子検査が可能です。遺伝子検査は正確な科学ではないことに注意することが重要です。結果は予測と確率です。定義

遺伝的検査は、疾患や障害に関連する既知の遺伝子を同定するために、個体のDNAまたは遺伝子構成を調べる科学的方法です。 >

多くの場合、カップルは遺伝子検査に向かいます：女性の年齢、遺伝性疾患の家族歴、原因不明の流産、遺伝子が特定された病気や障害で生まれた子供。これらの状態はすべて、遺伝的異常の可能性を示す指標です。



妊娠前妊娠検査

キャリアテストは、比較的無痛の血液サンプルを用いて行われ、検査されます親から子に運ばれる可能性のある特定の遺伝的遺伝子突然変異のためのものである。キャリアテストの役割は、優性遺伝子または劣性遺伝子の存在を除外または確認することである。この夫婦が精子と卵から胚を作った場合、胚を女性に移植する前に、遺伝的異常、すなわち着床前遺伝子診断（PGD）を検査させることができる。 br>

遺伝子検査から得られた情報は、カップルにとって人生を変えることができます。
テスト結果に応じて、カップルは子供を育てる計画を変えることに決めたり、赤ちゃんを就学させるための出生前または死の決定に直面する可能性があります。

たとえば、将来のママ乳がんと卵巣がんに共通する優性遺伝子の一種であるBRCA1とBRCA2を持っていることがわかります。この発見は確かに女性の恐怖ですが、未来の娘が母親の突然変異遺伝子を継承する恐れがあるという夫婦の決定にも影響を与えるかもしれません。 1つの他の例では、夫婦は両方とも嚢胞性線維症に関連する劣性遺伝子を保有することを発見することができる。劣性遺伝子は、子にそれを渡すために、ママとパパの2人のキャリアが必要です。
この場合、その夫婦はリスクにもかかわらず子どもを妊娠させたり、胚の胚を見つけたり、養子縁組することを選ぶかもしれません。妊娠中の検査

遺伝子検査も行うことができます妊娠中の。それは最も一般的には、羊水からのサンプルまたは胎盤からの組織サンプルを採取することによって行われる。妊娠中に検索された遺伝子異常の2つの例は、ダウン症候群および二分脊椎である。遺伝子検査によって異常が明らかになった場合、胎児にはリスクがあり、是正措置がとられることもあります。


遺伝カウンセリング

カウンセリングは常に提案され、通常は必要です。
遺伝カウンセラーは、夫婦が遺伝子検査の賛否両論、その結果、およびそれらに利用可能な選択肢を理解するのを助けるように訓練されています。

2010年現在遺伝子検査の推定コストは、与えられた検査に応じて、200〜3000ドル以上の範囲であった。ほとんどの保険会社は、医師の指示がない限り、遺伝子検査を対象としません。