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カルニチン欠乏症の症状には、心筋症（心臓の弱化、効果的な血液の送り出し能力を損なう）、弱体化（低血糖）のおかげで、骨格筋が損傷することがあります。
カルニチン欠乏症の診断は、通常血液検査で行われます尿検査では、血液中のカルニチン濃度の枯渇や尿中のカルニチン濃度の上昇を探します。化学療法中にイホスファミドとシスプラチンを投与すると、血液検査と尿検査が頻繁に行われますが、一般的に不完全な検査が行われ、検査を受けることはありません。
カルニチン欠乏症は単純ではなく、経口または静脈内の手段による食事性カルニチンの単純な投与が必要である。カルニチンの毒性効果（軽度の不快感および吐き気の他に）はないので、吸収を確実にするために多量の用量を使用することができる。
予後
必要なカルニチン補充、欠乏症は化学療法薬によるものであり、予後は極めて良好であり、カルニチン補給は化学療法期間中悪影響を与えずに継続することができる。 >
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