アルツハイマー病は遺伝性であるか？

アルツハイマー病は、タンパク質ミスフォールディングによって引き起こされる認知症の一形態である。
それのいくつかの形態は遺伝性であるが、他の場合には何が病気を引き起こすのか理解されていない。歴史

アルツハイマー病は、治癒不可能で進行性のタイプの認知症で、一般的に65歳以上の人々に影響を及ぼしますが、早期に発症するケースがあります。最も初期の症状の1つは、記憶障害であり、徐々に進行し、より進んだ混乱、落ち着き、言語の問題、および幻覚に進行する。アルツハイマー病は、最終的に基本的な身体システムが停止するにつれ、最終的には致死的です。



Theories /Speculation

アルツハイマー病は、ベータアミロイドタンパク質に関連していると考えられています。短くて一般的な形式と、簡単にミスフォールドするように見える長い形式の2つの形式で表示されます。ミスフォールドされたβ-アミロイドは徐々に蓄積し、脳細胞の死を引き起こすと考えられるフィブリルと呼ばれる大きな構造を形成する。ベータアミロイドタンパク質は、アミロイド前駆体タンパク質と呼ばれる、より大きな複合体の小さな部分です。

アルツハイマー病に冒されたリスクが高まります。
遺伝病の1つの遺伝型は、β-アミロイドタンパク質自体の変異を含む。これらの突然変異は、タンパク質がミスフォールドする傾向を増加させ、疾患に罹患するリスクを高め、それをより早期に開始させる可能性があります。

もう一つの遺伝子変異は、アミロイド前駆体タンパク質を分解する。 β-アミロイドタンパク質は2つの形態を有し、これらの形態のうちのどれが産生されるかは、プレセニリンと呼ばれるタンパク質に依存する。これらのタンパク質は、βアミロイドタンパク質のより長い、より危険な形態の生成を引き起こし、疾患のリスクを増大させる可能性があります。



Expert Insight

アルツハイマー病の最も強力な遺伝的要因の1つは、アポリポタンパク質E遺伝子の特定のバージョンの存在である。このタンパク質は脂肪代謝にとって重要であり、アルツハイマー病のリスクが高いことと強く結びついていますが、なぜこのような強いつながりがあるのか​​についての説明はありません。この遺伝子は、アルツハイマー病患者の約50％に存在し、遺伝性である。