鎌状赤血球貧血の影響

鎌状赤血球貧血の影響は、痛みおよび器官への損傷を引き起こす。
不規則な形の赤血球が鈍くなり、ゆっくりと動き、凝集します。赤血球は通常は丸く、酸素が豊富な血液を運ぶ。酸素は赤血球のヘモグロビンによって運ばれるが、鎌状赤血球貧血の人では、異常なヘモグロビンレベルによって赤血球がC字状になる。鎌状赤血球貧血のように異常に形作られた赤血球は、新しいものが製造される前に死ぬ。症状

鎌状赤血球貧血は遺伝し、出生時に存在します。症状は軽度から重度まで変化し、生後4ヶ月までは現れないことがあります。蒼白、涼しい四肢、肺へのヘモグロビンと酸素の欠乏による息切れ、めまい、発熱、頭痛は症状です。
一般化した痛みは「鎌状赤血球の危機」に付随し、入院を必要とする可能性がある。痛みが突然現れることがあります。一部の個人は、一定の痛みを経験し、重度のエピソードが散在しているため、生活の質を損なうことがあります。

鎌状赤血球貧血は、身体の器官を破壊する可能性があります。つま先、足および足首の痛みおよび腫れは、鎌状赤血球貧血の最初の兆候の1つであり得る。閉塞した血管もまた痛みを引き起こす可能性があります。鎌状赤血球は、脾臓、肺、脳、目および心臓および肺に供給する血管を含む他の器官への血流を遮断することができる。
出血や虚血性脳卒中（脳への酸素の欠乏）、脾臓の拡大、肺動脈高血圧（肺の圧力上昇）などの傷害、障害は、鎌状赤血球貧血の可能性のある影響です。足の潰瘍は、貧弱な血流から皮膚へ起こることがある。腎不全が起こる可能性があります。赤血球の破壊は、血流に多くのビリルビンを放出すると、吐き気や腹痛を引き起こす胆石や胆嚢の発作を引き起こす可能性があります。

原因

鎌状赤血球貧血は継承されます - それは両親から来ます。あなたは疾患を持たず、遺伝子を子供に渡す可能性があるという意味の鎌状細胞形質を持っているかもしれません。



診断

法律では、米国の新生児は、鎌状赤血球貧血を自動的にスクリーニングされます。テストが肯定的であれば、それは確認のために繰り返されます。フォローアップは重要であり、出生後最初の2ヶ月以内に行うべきである。血液検査は、鎌状赤血球形質の存在を明らかにすることもできる。早期診断は転帰にとって重要である。妊娠の最初の3ヶ月以内に赤ちゃんが鎌状赤血球貧血に罹り、出生前に行うことができるかどうかを羊水からの遺伝学的検査で知ることができます。

脱水が起こると、鎌状赤血球貧血の患者は合併症を経験することがあります。
鎌状赤血球の危機の際に、痛みが深刻になると病院のケアが必要になるかもしれません。静脈内の液体が投与される。タイレノールやイブプロフェンなどの鎮痛薬は鎌状赤血球の痛みを軽減することができます。激しい痛みは麻薬性鎮痛薬を必要とすることがあります。骨髄移植は、重度の鎌状赤血球貧血の小児の治療薬として使用されています。ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球の危機を防ぐことができる薬です。研究は有望であるが、長期的な効果は知られておらず、投薬は深刻な副作用を有する可能性がある。鎌状赤血球貧血のためのヒドキシ尿素を服用している患者の密接なモニタリングが重要である。
鎌状赤血球貧血を治療するために使用される新しい薬剤は、血管を弛緩させ、血流を改善するための酸化窒素、ヘモグロビンレベルを上昇させる酪酸、および甲状腺ホルモンヘモグロビンレベルも上昇する。適切な水分を維持し、健康な食事を食べ、温かく、運動し、よく寝ることは、鎌状赤血球貧血の治療および管理に役立ちます。