鎌状赤血球貧血は何によって引き起こされる？

鎌状赤血球貧血は、アフリカ系の人々に主に発生する慢性の遺伝性血液疾患です。
赤血球（RBC）は、正常ヘモグロビンA（Hgb A）ではなくヘモグロビンS（Hgb S）を含む。これらの細胞は、肉体的ストレスが病気、運動、寒さへの曝露のように、血液の酸素含有量を減少させると奇形になりやすい。鎌状細胞による小血管の閉塞は、痛みを伴う危機、呼吸障害および臓器への損傷を引き起こす。生理学

"鎌状赤血球"は、この疾患の罹患した赤血球（RBC）の特徴的な形状を指す。血液の酸素含有量が低い場合、RBCの形状は、両凹ディスクから鎌状（または三日月状）の形状に変化する。これらの赤血球は、柔軟性がなく、破損することなく血管を通過するには脆弱である。
死んで傷ついた赤血球は、体内で分解され、溶血として知られているプロセスで、赤血球数が低くなります。

鎌状赤血球貧血は、人々に起こります病気のホモ接合体である - 両親からの鎌状赤血球の遺伝子を継承する。唯一の親（ヘテロ接合体）から遺伝子を継承する人々は、鎌状赤血球形質を有すると言われている。この遺伝子は、アフリカ系の人々には非常に一般的であり、おそらくマラリア感染に対する防御としての機能を果たしている可能性があると想定されています。



血管閉塞症候群

鎌状赤血球が小血管を通過できないことは、それらの血管の閉塞を引き起こす。これらの血管閉塞事象は、血流の損失および組織への永久的損傷をもたらし得る。鎌状赤血球症の子供は、しばしば手足の痛みに苦しみます。長い骨の痛みは、すべての年齢の鎌状赤血球患者に一般的です。腎臓血管の閉塞は腎臓の効率を低下させる可能性がある。呼吸器症状

肺の小さな血管の閉塞は急性胸部症候群につながり、細菌性肺炎に似た症状を伴います発熱、胸痛、白血球数の増加、および胸部X線で見える肺の浸潤）が含まれる。これらの攻撃中に人工呼吸器のサポートが必要です。
急性胸部症候群は一般的に呼吸器感染後に発生します。


治療と予後

成人期に生き延びることはまずありませんが、鎌状赤血球症患者は現在50代に暮らしています。治療は症候性であり、呼吸器系の危機における酸素治療、痛みの危機に対する鎮痛薬、ならびに経口および静脈内の水分補給が含まれる。一般的な死因には、肺塞栓（肺の血栓）、腎不全、心臓、脳、または他の重要な器官につながる血管の閉塞が含まれる。鎌状細胞形質

鎌状赤血球形質を有する患者は、疾患のホモ接合体である患者よりも穏やかな症状の範囲を経験する。
彼らは通常、自分で解決する腎出血の短いエピソードになりがちです。彼らは長期間の集中的な運動の後に突然死のための一般的な人口よりも大きなリスクがあります。

鎌状赤血球形質のテストが利用可能であり、潜在的なキャリア。血液サンプルは酸素が減少した状態に曝される。これにより、影響を受けた細胞が鎌状になります。このスクリーニングが陽性である場合、一連の血液検査を実施して、Hgb Sの存在およびHgb S対Hgb Aの比（正常Hgb）を同定する。
鎌状赤血球貧血を有する患者は、Hgb Aをほとんど有しないが、鎌状赤血球形質を有する患者は、Hgb Sよりも多くのHgb Aを有する。ほとんどの状態において、新生児は、Hgb Sについて日常的にスクリーニングされる。 br>