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トリプルX症候群を診断する方法

     編集:病気

余分なX染色体が女性の体内の各細胞に結合すると、トリプルX症候群が集団の約0.1パーセントに影響を及ぼす。
トリプルX症候群の女性は他の健康上の問題のリスクが高くはありませんが、通常、性的成熟に影響を与える学習障害や合併症があります。トリプルX症候群の診断方法については、こちらをお読みください。指示

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トリプルX症候群で生まれた少女に渡された余分なX染色体が母親から来ており、ランダムに発生することをご存じですか?第3の染色体が通過するのを防ぐために、妊娠前または妊娠中は何もできません。理由が完全にはっきりしていないため、38歳以上の母親は、トリプルX症候群の原因となる余分なX染色体を通過するリスクが高くなります。


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羊水穿刺と絨毛の絨毛サンプリングCVS)。これらは、あなたの娘がトリプルX症候群で生まれるかどうかを判断するために使用される産前スクリーニング検査です。羊水穿刺では、母親の子宮内の胎児を取り囲む体液のサンプルが検査室によって評価される。あなたの娘にトリプルX症候群がある場合、医師は羊水サンプルで見つかった証拠に基づいて診断することができます。 CVSでは、胎盤の小試料を採取し、同様に分析する。これらの検査は、トリプルX症候群だけではなく、様々な先天的遺伝性疾患をスクリーニングするために使用できます。3

トリプルX症候群を診断するために、あなたの新生児の娘に。
典型的には、出生後24時間から48時間に亘って行われ、踵テストは、幼児のかかとから採取された血液サンプルからなる。血液サンプルは、トリプルX症候群を含む多種多様な代謝および遺伝的障害についてスクリーニングされる。

少女は、トリプルX症候群の症状を、思春期の発症として遅くなりました。スピーチや言語障害、学習障害、運動能力の低下が最も一般的な症状であるため、出生前スクリーニング検査や幼児スクリーニング検査で検出されないと診断が難しい場合があります。
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トリプルX症候群で生まれた女児の予後は非常に良いです。多くの場合、患者は障害の外的徴候を示さない。
大多数のトリプルX症候群患者は、健常人と事実上同一の生活の質を享受しています。


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