ターナー症候群を診断する方法

女性2,500人の出生あたり約1例の発生率で、ターナー症候群は女児のみに影響を及ぼす比較的まれな遺伝的染色体障害である。
これは完全に機能するX染色体が1つだけ存在することによって特徴づけられ、性的特徴および他の精神的および肉体的発達異常の発達を遅らせる。状態の影響のほとんどは無害ですが、ターナー症候群の女児は先天性心不全発症のリスクが高くなります。ターナー症候群の診断方法を学ぶために読んでください。説明書

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ターナー症候群の胎児を伴う妊娠の約98％が流産で終わることに注意してください。流産は自発的かつ避けられないものになるでしょう。ターナー症候群のリスク要因はほとんど理解されていないことが分かっています。
病状は遺伝的ではあるが、娘がターナー症候群のリスクが高いかどうかを判断するために、親または将来の親がスクリーニングできる信頼できるプロセスはない。


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娘の誕生前の状態を診断するために行われたターナー症候群の出生前スクリーニング。子宮内の胎児の周囲の液体をサンプリングする羊水検査（「羊水穿刺」とも呼ばれる）は、ターナー症候群の遺伝的証拠をスクリーニングする。羊水穿刺は、通常、妊娠15週と20週の間に行われます。

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新生児の女児のターナー症候群を診断し、「核型」と呼ばれる血液検査を実施します。
この血液検査は、完全に機能するX染色体が1つだけ存在するかどうかを特定し、少女の染色体の構成をスクリーニングする。ターナー症候群を診断する最も一般的な検査であり、最も高い精度を有する。
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ターナー症候群の発症症状を、出生時に発見されなかった場合に認識する。異常に短く、手足の腫脹、網状首筋、垂れた目または低いヘアラインがターナー症候群を有する可能性がある少女。これらの症状が月経周期の欠如および/または体重/肥満の増加と組み合わせて現れる場合、娘にターナー症候群の検査を受けさせるべきです。核型検査は、成長する患者または成長した患者のターナー症候群を検出するために使用されます。